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糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
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儿科住院医师《遗传性和代谢性疾病》真题及答案
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治疗糖原累积病的目的在于
患儿3岁确诊糖原累积病治疗原则是
增加餐次、保持正常血糖水平
预防感染
预防酸中毒
可试用高血糖,锌
在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病
糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病其共同的生化特征为________少数为_______
Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行Ⅱ型糖原累积病的产前诊
糖原累积病1型主要临床表现为________________________
糖原累积病的主要临床表现是什么
单基因遗传病包括苯丙酮尿症糖原累积病粘多糖病肝豆状核变性等
Lorenzo油适用于治疗以下哪种疾病
异染性脑白质营养不良
糖原累积病
肾上腺脑白质营养不良
苯丙酮尿症
黏多糖病
糖原累积病共有12型最多见为型ⅠⅢⅣⅥⅨ型以病变为主ⅡⅤⅦ型以受损为主
肝糖原累积病的营养治疗中最重要的是
糖原累积病是何种病
糖原合成代谢障碍病
体内糖原贮积过多病
糖原分解代谢障碍病
体内糖原贮积量过少病
上述说法都不全面
糖原累积病的临床疾病有______型其共同的生化特征是__________储存异常除IX型为____
糖原累积病最常见的类型是
Ⅰ型
Ⅱ型
Ⅲ型
Ⅳ型
Ⅵ型
糖原累积病
简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法
关于横纹肌溶解症叙述正确的是
药物引起的横纹肌溶解症主要包括药物的直接和非直接毒性作用
他汀类降脂药可引起横纹肌溶解症
脂肪代谢异常和糖原累积病均可以导致横纹肌溶解症
确定诊断主要依靠临床表现和肌电图
治疗上主要是病因治疗和对症治疗
糖原累积病共有______型______型最常见除_____型外均为常染色体隐性遗传_
尿铜升高
溶酶体累积病
糖原累积病
过氧化物酶病
肝豆状核变性
苯丙酮尿症
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病
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G/G易位型Down综合征的核型是
患儿3岁不会坐站走不会说话尿有鼠尿味查体头发浅黄皮肤白皙该患儿首选应作哪项检查
12岁患儿近2个月来出现语言不清书写困难查体面部表情呆板肢体震颤双上肢肌张力增高角膜见K-F环AST105U/L应诊断为
13岁女体型矮小乳房尚未发育无腋毛阴毛主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音双乳头间距较宽有颈蹼后发际低体表多痣临床拟诊Turner综合征为确诊和治疗最好应检测
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女孩4岁矮小智力发育落后就诊查体头大颈短鼻梁低唇厚舌大表情呆板腹大脐疝肝肋下5cm脾肋下4cm四肢不能伸直x骨片示脊柱变形肋骨飘带样股骨头小而扁最可能的诊断是
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患儿2岁智力低下体格发育迟缓眼距宽鼻梁低平眼裂小有内眦赘皮外耳小舌常伸出口外头围小于正常出牙延迟四肢短关节可过度弯曲atd角增大最可能的诊断为
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女孩12岁身高109cm小学5年级学习成绩欠佳新生儿时手足背肿体检时发现乳房未发育乳头间距宽外生殖器呈婴儿型未有过月经无其他第二性征初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征治疗的目的是以下哪项
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