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糖原累积病的临床疾病有______型,其共同的生化特征是__________储存异常,除IX型为________遗传外,其余均为___________遗传病。
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小儿内科学(医学高级)《遗传代谢性疾病》真题及答案
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治疗糖原累积病的目的在于
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病
糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病其共同的生化特征为________少数为_______
关于糖原累积病的叙述错误的是
各型共同的生化特征为糖原储存异常
以肝脏和肌肉损伤为主
智力多正常
易发生低血糖
患儿四肢短小
Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行Ⅱ型糖原累积病的产前诊
糖原累积病1型主要临床表现为________________________
糖原累积病的主要临床表现是什么
糖原累积病最常见的类型是
I2型
Ⅳ型
I1型
I3型
Ⅵ型
不是常染色体隐性遗传的疾病是
苯丙酮尿症
糖原累积病Ⅰ型
肝豆状核变性
黏多糖病Ⅰ型
黏多糖病Ⅱ型
糖原累积病共有12型最多见为型ⅠⅢⅣⅥⅨ型以病变为主ⅡⅤⅦ型以受损为主
关于糖原累积病的叙述错误的是
各型共同的生化特征为糖原储存异常
以肝脏和肌肉损伤为主
智力多正常
易发生低血糖
患儿四肢短小
糖原累积病最常见的类型是
Ⅰ型
Ⅱ型
Ⅲ型
Ⅳ型
Ⅵ型
糖原累积病
简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法
不是常染色体隐性遗传的疾病是
苯丙酮尿症
糖原累积病Ⅰ型
肝豆状核变性
粘多糖病Ⅰ型
粘多糖病Ⅱ型
糖原累积病共有______型______型最常见除_____型外均为常染色体隐性遗传_
不是常染色体隐性遗传的疾病是
苯丙酮尿症
糖原累积病I型
肝豆状核变性
粘多糖病工型
粘多糖病Ⅱ型
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病
不是常染色体隐性遗传的疾病是
糖原累积病I型
肝豆状核变性
苯丙酮尿症
粘多糖病工型
粘多糖病I2型
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