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肠道感染 先天性肾上腺皮质增生症,失盐型 先天性肾上腺皮质增生症,单纯男性化型 先天性肾上腺皮质增生症,非典型型 库欣综合征 嗜铬细胞瘤
血17-羟孕酮 血促甲状腺素 尿三氯化铁 血T,T 血苯丙氨酸
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷,使肾上腺皮质醇生成增加 先天性肾上腺皮质增生症发生率约为1/16000~1/20000 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异,发病年龄不一 最常见的酶缺陷为21-羟化酶
肠梗阻 肾上腺肿瘤 先天性肥厚性幽门狭窄 先天性甲状腺功能减低症 新生儿巴特综合征
肠梗阻 肾上腺肿瘤 先天性肥厚性幽门狭窄 先天性甲状腺功能减低症 新生儿巴特综合征
新生儿听力筛查 苯丙酮尿症的筛查 先天性甲状腺功能减退症筛查 先天性肾上腺皮质增生 新生儿病理性黄疸
先天性心脏病 先天性甲状腺功能低下症 先天性髋关节发育不良 先天性苯丙酮尿症 新生儿听力筛查
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷,使肾上腺皮质醇生成增加 先天性肾上腺皮质增生症,发生率约为1/16000到1/20000 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异,发病年龄不一 最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏
肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷,使肾上腺皮质醇生成增加 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异,发病年龄不一 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传 先天性肾上腺皮质增生症发生率约为1/16000~1/20000 最常见的酶缺陷为21-羟化酶
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷,使肾上腺皮质醇生成增加 先天性肾上腺皮质增生症,发生率约为1/16000到1/20000 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异,发病年龄不一 最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏
新生儿听力筛查 苯丙酮尿症的筛查 先天性甲状腺功能减退症筛查 先天性肾上腺皮质增生 新生儿病理性黄疸
先天性甲状腺功能低下 糖原累积病 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
先天性甲状腺功能减低症 新生儿眼病筛查 听力障碍 苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病 都包括