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0.06～0.08mmol/L 0.08～0.16mmol/L 0.24～1.20mmol/L 2.44～5.55mmoL/L ＞5.55mmol/L
通贯手 虹膜色泽变浅 皮肤干燥，常有湿疹 毛发枯黄 身材矮小，四肢短 皮肤色泽变浅
口服甲状腺素 限制苯丙氨酸摄入量 限制半乳糖摄入 口服碘化钾 限制蛋白质摄入
组氨酸血症 苯丙酮尿症 半乳糖血症 同型胱氨酸尿症 高精氨酸血症
组氨酸血症 苯丙酮尿症 半乳糖血症 同型胱氨酸尿症 高精氨酸血症
半乳糖血症 苯丙酮尿症 组氨酸血症 21—三体综合征 先天性甲状腺功能减退症
尿三氯化铁试验 染色体检查 甲状腺功能检查 血氨基酸分析 染色体核型分析
0.06~0.08mmol／L 0.08~0.16mmol／L 0.24~1.20mmol／L 2.44~5.55mmol／L ＞5.55mmol／L
通贯手 虹膜色泽变浅 皮肤干燥，常有湿疹 毛发枯黄 身材矮小，四肢短 皮肤色泽变浅
组氨酸血症 苯丙酮尿症 半乳糖血症 同型胱氨酸尿症 高精氨酸血症
肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 体内有过多的苯丙酮酸 组氨酸羟化酶被抑制 血酪氨酸浓度下降 酪氨酸羟化酶被抑制 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷 磷酸果糖激酶缺乏 肌磷酸化酶缺乏
通贯手 虹膜色泽变浅 皮肤干燥，常有湿疹 毛发枯黄 身材矮小，四肢短 皮肤色泽变浅
主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好 低苯丙氨酸饮食 苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg/（kg· 维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg/dl为宜 饮食控制至少需持续到青春期以后 L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
组氨酸血症 苯丙酮尿症 半乳糖血症 同型胱氨酸尿症 高精氨酸血症
主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 低苯丙氨酸饮食 苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg· 维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。 饮食控制至少需持续到青春期以后 限制淀粉类食物 低铜饮食 L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
0.06～0.08mmol／L 0.08～0.16mmol／L 0.24～1.20mmol／L 2.44～5.55mmol／L >5.55mmol／L
主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好 低苯丙氨酸饮食 苯丙氨酸需要量，4岁以上约10~30mg/（kg· 维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜 饮食控制至少需持续到青春期以后 L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
0.06～0.08mmol／L 0.08～0.16mmol／L 0.24～1.20mmol／L 2.44～5.55mmol／L ＞5.55mmol／L
0.06～0.08mmol／L 0.08～0.16mmol／L 0.24～1.20mmol／L 2.44～5.55mmol／L ＞5.55mmol／L
半乳糖血症 苯丙酮尿症 组氨酸血症 高精氨酸血症 同型胱氨酸尿症
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