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特殊面容,四肢粗短 可有抽搐发作或脑性瘫痪 皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹 生后4个月左右发现智力低下 头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味
生后1岁左右,智力低下 可有抽搐发作或脑性瘫痪 头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味 皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹 特殊面容,四肢粗短
肥胖,身矮,肝肿大,低血糖 面容丑陋,耳聋,多发骨畸形 头发黄,蓝眼睛,惊厥,智力低下 身矮,智力低下,皮肤粗糙 特殊面容,智力低下,肤色异常和多发畸形
近3~4个月发现呆滞,智力落后 可有抽搐发作,肌张力高 毛发黄褐色 皮肤粗糙,四肢短粗 尿“鼠尿”味
T,T,TSH测定 血苯丙氨酸测定 血糖测定 染色体核型分 尿常规
生后4个月左右,才发现智力低下 可有抽搐发作或脑性瘫痪 头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味 特殊面容,四肢粗短 皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
近3~4个月发现呆滞,智力落后 可有抽搐发作,肌张力高 毛发黄褐色 皮肤粗糙,四肢短粗 尿有“鼠尿味”
肥胖、身矮、肝大、低血糖 面容丑陋、耳聋、多发骨畸形 头发黄、蓝眼睛、抽搐、智力低下 身矮、智力低下、皮肤粗糙 特殊面容、智力低下、肤色异常和多发畸形
智力低下 皮肤白皙 肌张力减低 头发褐黄色 伴有惊厥
智力低下 皮肤白皙 肌张力减低 头发黄褐色 伴有惊厥
血糖测定 T3,T4,TSH测定 染色体核型分析 血苯丙氨酸测定 尿常规
特殊面容,四肢粗短 可有抽搐发作或脑性瘫痪 皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹 生后4个月左右发现智力低下 头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味
血糖测定 T3、T4、TSH测定 染色体核型分 血苯丙氨酸测定 尿常规
血糖测定 T3,T4,TSH测定 染色体核型分析 血苯丙氨酸测定 尿常规
智力低下 皮肤白皙 肌张力减低 头发黄褐色 伴有惊厥
生后4个月左右,才发现智力低下 可有抽搐发作或脑性瘫痪 头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味 特殊面容,四肢粗短 皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹