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遗传早现 表型变异 遗传异质性 个体差异 动态突变 代间不稳定性
乙型和丙型肝炎感染标志物 血清铜蓝蛋白 肝穿刺病理检查 免疫球蛋白 血清铁蛋白 MRCP 脑血管造影
血和尿有机酸代谢筛查 血生化检查 SCA1/2/3基因检测 线粒体基因筛查 肌肉活检
免疫球蛋白 血脂和脂蛋白 血清辅酶Q10 血清维生素E 血清维生素B12 血清植烷酸 血清铜蓝蛋白
遗传早现 表型变异 遗传异质性 个体差异 动态突变 代间不稳定性
慢性乙型肝炎 自身免疫性肝炎 肝豆状核变性 遗传性血色病 硬化性胆管炎 脑肿瘤 非活动性HBsAg携带者
血和尿有机酸代谢筛查 血生化检查 SCA1/2/3基因检测 线粒体基因筛查 肌肉活检
痉挛性截瘫 遗传性感觉运动神经病 遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型 弗里德赖希共济失调 线粒体脑肌病
肝功能异常 AFP升高 CEA升高 免疫球蛋白IgG和IgA升高 脑脊液蛋白升高 染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位 ATM基因杂合突变 ATM基因复合杂合突变
混合性失语 感觉性失语 命名性失语 运动性失语 癔病性失语
肝功能异常 AFP升高 CEA升高 免疫球蛋白IgG和IgA升高 脑脊液蛋白升高 染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位 ATM基因杂合突变 ATM基因复合杂合突变
痉挛性截瘫 遗传性感觉运动神经病 遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型 弗里德赖希共济失调 线粒体脑肌病
头部MR／CT 血液生化 胸部X线 肌电图 脑电图 脑血流图 听觉诱发电位
常染色体显性遗传 常染色体隐形遗传 性连锁显性遗传 性连锁隐性遗传 线粒体遗传
头部CT或MRI 脑电图 血电解质 腰穿脑脊液检查 肌电图
类共济失调-毛细血管扩张症（ATL） 共济失调伴眼动失用（AO 脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1） 婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSC 线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS） 谷蛋白共济失调
免疫球蛋白 血脂和脂蛋白 血清辅酶Q10 血清维生素E 血清维生素B12 血清植烷酸 血清铜蓝蛋白
肝功能异常 AFP升高 CEA升高 免疫球蛋白IgG和IgA升高 ATM基因复合杂合突变 染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位
肝功能异常 AFP升高 CEA升高 免疫球蛋白IgG和IgA升高 脑脊液蛋白升高 染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位 ATM基因杂合突变 ATM基因复合杂合突变
常染色体显性遗传 常染色体隐形遗传 性连锁显性遗传 性连锁隐性遗传 线粒体遗传
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