患者男22岁因走路不稳20年手足徐动伴发音不清15年不能独立行走13年来诊查体智力正常眼震眼球运动迟-X题卡

遗传早现表型变异遗传异质性个体差异动态突变代间不稳定性

义齿后缘压痛义齿后缘翘动前牙开发音不清面容苍老

免疫球蛋白血脂和脂蛋白血清铜蓝蛋白血清维生素E 血清维生素B₁₂ 血清植烷酸

步态不稳，笨拙体位性低血压手抖，共济失调齿龈肥厚，出血思维混乱，发音不清

遗传早现表型变异遗传异质性个体差异动态突变代间不稳定性

义齿后缘压痛义齿后缘翘动前牙开

发音不清面容苍老

胃管内吸出胃液胃管内注入清水无阻力口腔内可见插入的胃管口腔内无胃管盘绕患者能出声音

肝功能异常 AFP升高 CEA升高免疫球蛋白IgG和IgA升高脑脊液蛋白升高染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位 ATM基因杂合突变 ATM基因复合杂合突变

肝功能异常 AFP升高 CEA升高免疫球蛋白IgG和IgA升高脑脊液蛋白升高染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位 ATM基因杂合突变 ATM基因复合杂合突变

类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）共济失调伴眼动失用（AOA）脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCA）线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）谷蛋白共济失调副肿瘤性小脑变性多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

口腔内可见插入的胃管胃管内吸出胃液胃管内注入清水无阻力口腔内无胃管盘绕患者能出声音

类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）共济失调伴眼动失用（AOA）脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCA）线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）谷蛋白共济失调副肿瘤性小脑变性多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）共济失调伴眼动失用（AO 脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSC 线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）谷蛋白共济失调

类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）共济失调伴眼动失用（AOA. 脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCA. 线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）谷蛋白共济失调副肿瘤性小脑变性多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

义齿后缘压痛义齿后缘翘动前牙开 发音不清面容苍老

肝功能异常 AFP升高 CEA升高免疫球蛋白IgG和IgA升高 ATM基因复合杂合突变染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位

智力发育迟缓舌系带过短有心理障碍发音教育不明确地方方言过重

免疫球蛋白血脂和脂蛋白血清辅酶Q10 血清维生素E 血清维生素B12 血清植烷酸血清铜蓝蛋白

肝功能异常 AFP升高 CEA升高免疫球蛋白IgG和IgA升高脑脊液蛋白升高染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位 ATM基因杂合突变 ATM基因复合杂合突变

义齿后缘压痛义齿后缘翘动前牙开发音不清面容苍老

患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。 ...