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遗传早现 表型变异 遗传异质性 个体差异 动态突变 代间不稳定性
横贯性脊髓炎 根性脊髓病 脊髓空洞症 运动神经元病 慢性炎症性周围神经病
酒精性小脑变性 亚急性小脑变性 CO中毒 多系统变性 小脑梗死 脊髓亚急性联合变性
血和尿有机酸代谢筛查 血生化检查 SCA1/2/3基因检测 线粒体基因筛查 肌肉活检
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许勒位及经咽侧位 许勒位及曲面体层片 曲面体层及颅底位 曲面体层及下颌骨后前位 许勒位及颞下颌关节造影
痉挛性截瘫 遗传性感觉运动神经病 遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型 弗里德赖希共济失调 线粒体脑肌病
横贯性脊髓炎 根性脊髓病 脊髓空洞症 运动神经元病 慢性炎症性周围神经病
空腹血糖和糖耐量试验 肌电图 颅脑MRI 新斯的明试验 肌肉活检
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痉挛性截瘫 遗传性感觉运动神经病 遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型 弗里德赖希共济失调 线粒体脑肌病
左心增大 左心房内云雾影 左房室瓣增厚,回声增强,开放呈穹隆状 左房室瓣闭合时可见缝隙 肺静脉增宽
癫痫 间歇性跛行 低血糖发作 短暂性脑缺血发作(TIA) 脑梗死
常染色体显性遗传 常染色体隐形遗传 性连锁显性遗传 性连锁隐性遗传 线粒体遗传
慢性胰腺炎 导管腺癌 腺泡细胞癌 黏液性囊腺瘤 壶腹部腺癌
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癫痫 间歇性跛行 低血糖发作 短暂性脑缺血发作(TI 脑梗死
常染色体显性遗传 常染色体隐形遗传 性连锁显性遗传 性连锁隐性遗传 线粒体遗传