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遗传早现 表型变异 遗传异质性 个体差异 动态突变 代间不稳定性
步态不稳，笨拙 体位性低血压 恶心，呕吐 手抖、烦躁易怒 齿龈肥厚，出血 思维混乱，发音不清
免疫球蛋白 血脂和脂蛋白 血清铜蓝蛋白 血清维生素E 血清维生素B12 血清植烷酸
免疫球蛋白 血脂和脂蛋白 血清辅酶Q10 血清维生素E 血清维生素B12 血清植烷酸 血清铜蓝蛋白
步态不稳，笨拙 体位性低血压 手抖，共济失调 齿龈肥厚，出血 思维混乱，发音不清
步态不稳，笨拙 体位性低血压 恶心，呕吐 手抖,烦躁易怒 齿龈肥厚，出血 思维混乱，发音不清
遗传早现 表型变异 遗传异质性 个体差异 动态突变 代间不稳定性
讲话时 说话快时 戴牙初期 戴牙2年后 戴牙1年后
义齿后缘压痛 义齿后缘翘动 前牙开
发音不清 面容苍老
肝功能异常 AFP升高 CEA升高 免疫球蛋白IgG和IgA升高 脑脊液蛋白升高 染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位 ATM基因杂合突变 ATM基因复合杂合突变
头部MR／CT 血液生化 胸部X线 肌电图 脑电图 脑血流图 听觉诱发电位
类共济失调-毛细血管扩张症（ATL） 共济失调伴眼动失用（AOA） 脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1） 婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCA） 线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS） 谷蛋白共济失调 副肿瘤性小脑变性 多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
类共济失调-毛细血管扩张症（ATL） 共济失调伴眼动失用（AOA） 脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1） 婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCA） 线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS） 谷蛋白共济失调 副肿瘤性小脑变性 多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
类共济失调-毛细血管扩张症（ATL） 共济失调伴眼动失用（AO 脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1） 婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSC 线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS） 谷蛋白共济失调
类共济失调-毛细血管扩张症（ATL） 共济失调伴眼动失用（AOA. 脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1） 婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCA. 线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS） 谷蛋白共济失调 副肿瘤性小脑变性 多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
肝功能异常 AFP升高 CEA升高 免疫球蛋白IgG和IgA升高 ATM基因复合杂合突变 染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位
智力发育迟缓 舌系带过短 有心理障碍 发音教育不明确 地方方言过重
免疫球蛋白 血脂和脂蛋白 血清辅酶Q10 血清维生素E 血清维生素B12 血清植烷酸 血清铜蓝蛋白
肝功能异常 AFP升高 CEA升高 免疫球蛋白IgG和IgA升高 脑脊液蛋白升高 染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位 ATM基因杂合突变 ATM基因复合杂合突变
义齿后缘压痛 义齿后缘翘动 前牙开 发音不清 面容苍老
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