2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）

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9个月男婴生后常便秘腹胀少哭体检体温36℃心率70次／分腹部隆起脐疝四肢短粗唇厚舌大而宽厚常伸出口外

21-三体综合征先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症粘多糖病软骨发育不良

2岁女孩生后体温低少哭便秘面貌特殊眼距宽鼻梁平舌厚肥大现眼睑水肿皮肤粗糙苍黄智力低下身高70cm腕部

染色体检查血尿氨基酸检查血清T3、T4、TSH检查尿黏多糖检查脑电图检查

2岁女孩因生长发育落后智力发育落后来诊此患儿出生后即有吃奶差腹胀便秘少哭少动哭声嘶哑近2～3个

γ-hGH 多巴胺甲巯咪唑左旋甲状腺素钠钙剂

2岁女孩生后体温低少哭便秘面貌特殊眼距宽鼻梁平舌厚肥大现眼睑水肿皮肤粗糙苍黄智力低下身高70cm腕部

染色体检查血尿氨基酸检查血清T3、T4、TSH检查尿黏多糖检查脑电图检查

2岁女孩因生长发育智力发育落后来诊此患儿出生后即有吃奶差腹胀便秘少哭少动哭声嘶哑近2～3个月出现面部

γ-hGH 多巴胺甲巯咪唑左甲状腺素钠钙剂

2岁女孩生后体温低少哭便秘面貌特殊眼距宽鼻梁平舌厚肥大现眼睑水肿皮肤粗糙苍黄智力低下身高70cm腕部

护肝治疗补充维生素D和钙剂低苯丙氨酸饮食终生给予甲状腺激素制剂不需用药，继续观察

2岁女孩因生长发育智力发育落后来诊此患儿出生后即有吃奶差腹胀便秘少哭少动哭声嘶哑近2～3个月出现面部

染色体检查血苯丙氨酸浓度 GH刺激试验血清T₃、T₄、TSH浓度骨龄X线片

2岁3个月男孩生后体温低少哭便秘面貌特殊眼距宽鼻梁平舌厚肥大现眼睑水肿皮肤粗糙苍黄智力低下身高68c

染色体检查尿黏多糖检查血尿氨基酸检查血清T3、T4、TSH检查脑电图检查

以下哪项不是散发性呆小症的临床特点

怕冷、低体温、四肢凉低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外喂养困难、腹胀、便秘骨龄正常运动及智力发育落后

基础代谢率低下表现有

体温低，怕冷心率慢，心音低钝身材比例不匀称喂养困难，腹胀、便秘鼻梁宽低平，眼距宽

2岁女孩因生长发育智力发育落后来诊此患儿出生后即有吃奶差腹胀便秘少哭少动哭声嘶哑近2～3个月出现面部

21-三体综合征先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症 Turner综合征先天性生长激素缺乏症

2岁女孩生后体温低少哭便秘面貌特殊眼距宽鼻梁平舌厚肥大现眼睑水肿皮肤粗糙苍黄智力低下身高70cm腕部

染色体检查血尿氨基酸检查血清T₃、T₄、TSH检查尿黏多糖检查脑电图检查

2岁女孩生后体温低少哭便秘面貌特殊眼距宽鼻梁平舌厚肥大现眼睑水肿皮肤粗糙苍黄智力低下身高70cm腕部

先天愚型先天性甲状腺功能减低症黏多糖病苯丙酮尿症软骨发育不良

9个月男婴生后常便秘腹胀少哭体检体温36°C心率70次/分腹部隆起脐疝四肢短粗唇厚舌大而宽厚常伸出口

21-三体综合征先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症粘多糖病软骨发育不良

2岁女孩生后体温低少哭便秘面貌特殊眼距宽鼻梁平舌厚肥大现眼睑水肿皮肤粗糙苍黄智力低下身高70cm腕部

护肝治疗补充维生素D和钙剂低苯丙氨酸饮食终生给予甲状腺激素制剂不需用药，继续观察

以下哪项不是散发性呆小症的临床表现

怕冷、低体温、四肢凉低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外喂养困难、腹胀、便秘骨龄正常运动及智力发育落后

2岁3个月男孩生后体温低少哭便秘面貌特殊眼距宽鼻梁平舌厚肥大现眼睑水肿皮肤粗糙苍黄智力低下身高68c

黏多糖病软骨发育不良先天愚型苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症

2岁女孩因生长发育落后智力发育落后来诊此患儿出生后即有吃奶差腹胀便秘少哭少动哭声嘶哑近2～3个

染色体检查血苯丙氨酸浓度 GH刺激试验血清T3、T4、TSH浓度骨龄X线片

2岁女孩因吃奶差腹胀便秘近2年来诊此患儿出生后不久即表现喂养困难吃奶差少哭少动腹胀便秘哭声嘶哑近2～

r-hGH 多巴胺甲巯咪唑左旋甲状腺素钠钙剂

确诊的实验室检查为

染色体检查血尿氨基酸检查血清T

,TSH检查尿黏多糖检查脑电图检查

2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）

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