2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为( )

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2岁女孩生后体温低少哭便秘面貌特殊眼距宽鼻梁平舌厚肥大现眼睑水肿皮肤粗糙苍黄智力低下身高70cm腕部

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2岁女孩因生长发育落后智力发育落后来诊此患儿出生后即有吃奶差腹胀便秘少哭少动哭声嘶哑近2～3个

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护肝治疗补充维生素D和钙剂低苯丙氨酸饮食终生给予甲状腺激素制剂不需用药，继续观察

2岁3个月男孩生后体温低少哭便秘面貌特殊眼距宽鼻梁平舌厚肥大现眼睑水肿皮肤粗糙苍黄智力低下身高68c

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2岁女孩因吃奶差腹胀便秘近2年来诊此患儿出生后不久即表现喂养困难吃奶差少哭少动腹胀便秘哭声嘶哑近2～

染色体检查血苯丙氨酸浓度 GH刺激试验血清T³、T⁴、TSH浓度骨龄X线片

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21-三体综合征先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症 Turner综合征先天性生长激素缺乏症

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先天愚型先天性甲状腺功能减低症黏多糖病苯丙酮尿症软骨发育不良

9个月男婴生后常便秘腹胀少哭体检体温36°C心率70次/分腹部隆起脐疝四肢短粗唇厚舌大而宽厚常伸出口

21-三体综合征先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症粘多糖病软骨发育不良

1岁男婴因腹胀便秘反应低下少哭多睡11个月来诊查体体温36.2℃四肢稍凉皮肤粗糙毛发枯黄稀疏心率68

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2岁女孩生后体温低少哭便秘面貌特殊眼距宽鼻梁平舌厚肥大现眼睑水肿皮肤粗糙苍黄智力低下身高70cm腕部

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2岁女孩因吃奶差腹胀便秘近2年来诊此患儿出生后不久即表现喂养困难吃奶差少哭少动腹胀便秘哭声嘶哑近2～

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确诊的实验室检查为

染色体检查血尿氨基酸检查血清T

,TSH检查尿黏多糖检查脑电图检查

2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为( )

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