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肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
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儿科住院医师《遗传性和代谢性疾病》真题及答案
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肝豆状核变性又称Wilson病是一种常染色体隐性遗传的________代谢障碍性疾病
肝豆状核变性是由于________代谢障碍所致其特征性眼部表现为________
肝豆状核变性治疗基本原则为________________________
肝豆状核变性最基本的遗传缺陷是
胆道排铜障碍
细胞内异常蛋白存在
铜蓝蛋白合成障碍
溶酶体缺陷
肝豆状核变性又称wilson病是一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病
肝豆状核变性代谢异常的元素是
钙
铁
铜
磷
锰
肝豆状核变性为哪类元素代谢异常
铜
铁
钙
磷
肝豆状核变性又称Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铁代谢障碍性疾病
肝豆状核变性最基本的遗传缺陷是
胆道排铜障碍
细胞内异常蛋白存在
铜蓝蛋白合成障碍
溶酶体缺陷
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是
肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
肠道吸收铜功能增强
胆汁中排出铜量减少
尿排铜量减少
胆汁中排出铜增加
肝豆状核变性是由于铅代谢障碍导致的脑基底变性和肝功能的损害疾病
肝豆状核变性代谢异常的元素是
钙
铁
铜
磷
锰
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是
肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
肠道吸收铜功能增强
胆汁中排出铜量减少
尿排铜量减少
胆汁中排出铜增加
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少
肝豆状核变性是一种遗传的代谢缺陷病
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2岁患儿不会独立行走智力落后查体皮肤细嫩肌肉松弛眼距宽鼻梁低平伸舌双眼外侧上斜通贯掌小指端向内侧弯曲该患儿最可能的诊断是
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鉴别精神性烦渴与尿崩症
4岁男孩生后5个月见表情呆滞易激惹不能抬头伴有点头弯腰样发作每日约10余次2岁开始出现呕吐喂养困难现见小儿智能明显落后毛发棕黄色皮肤嫩尿为鼠臭味尿三氯化铁试验出现绿色该患儿系经典型苯丙酮尿症应尽早开始饮食控制下列哪项不妥当
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4岁男孩生后5个月见表情呆滞易激惹不能抬头伴有点头弯腰样发作每日约10余次2岁开始出现呕吐喂养困难现见小儿智能明显落后毛发棕黄色皮肤嫩尿为鼠臭味尿三氯化铁试验出现绿色上述患儿系经典型苯丙酮尿症其发生的最主要机制是
哪项不符合先天性甲状腺功能减低症
关于生长激素缺乏症错误的是
4岁男孩生后5个月见表情呆滞易激惹不能抬头伴有点头弯腰样发作每日约10余次2岁开始出现呕吐喂养困难现见小儿智能明显落后毛发棕黄色皮肤嫩尿为鼠臭味尿三氯化铁试验出现绿色该患儿最可能的诊断是
5岁2个月女孩身高84cm身长的中点位于脐下缘腕骨骨化中心4个智力落后皮肤粗糙眼睑水肿眼距增宽鼻梁宽平常吐舌父母非近亲结婚住地非地方性甲状腺肿流行地区下列哪项与该患儿的病因无关
下列哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症
下列哪些激素是由神经分泌细胞所分泌的
2岁患儿不会独立行走智力落后查体皮肤细嫩肌肉松弛眼距宽鼻梁低平伸舌双眼外侧上斜通贯掌小指端向内侧弯曲该患儿除有特殊面容外其他常见的畸形为
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