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属于常染色体畸变 特殊面容 通贯掌是确诊依据之一 智力低下 活婴中发生率约1/600~800
小儿染色体病例中最常见的一种 60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 本综合征不属于常染色体畸变 母亲年龄越大本病的发病率越高 活婴中发生率约1/800~1/600
本综合征不属于常染色体畸变 小儿染色体病例中最常见的一种 母亲年龄越大本病的发病率越高 60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 活婴中发生率约1/800~1/600
愚笨面容 身高、体重低于正常 毛发、皮肤粗糙 atd角增大 肌张力低下
属常染色体畸形 小儿最常见的染色体病 智能低下 骨龄正常 愚笨面容
高胰岛素血症 Whipple三联症 Letterer-Siwc综合征 Zollinger-Ellison综合征 Verner-Morrison综合征
长期无排卵现象 大约75%不排卵患者是多囊卵巢综合征 雄激素过多的表现 LH/FSH比例降低伴有一定量的雌激素增高 LH/FSH比例增大伴有一定量的雌激素增高
特殊面容 皮肤纹理异常 尿有特殊臭味 智能低下 体格发育迟缓
尿有特殊臭味 皮肤纹理异常 特殊面容 智能低下 体格发育迟缓
通贯掌是确诊依据之一 属于常染色体畸变 特殊面容 智力低下 活婴中发生率约1/600~800
干细胞可以用来治疗21三体综合征 干细胞可以分化成多种细胞 胚胎和成体中都有干细胞的存在 干细胞可以增生更多干细胞
唐氏综合征(21-三体综合征) 18-三体综合征 13-三体综合征 5p'-综合征 X三体综合征
慢性肾炎综合征 肾病综合征 慢性肾衰竭 无症状性蛋白尿、血尿 肺出血肾炎综合征
又称先天愚型或Down综合征 属常染色体畸变 活婴中发生率为1/(600~800) 60%可存活 母亲年龄愈大,发病率愈高
通贯掌是确诊依据之一 属于常染色体畸变 特殊面容 智力低下 活婴中发生率约1/600~800
智力低下 皮肤粗糙、发干 韧带松弛 身材矮小 通贯手
皮肤纹理异常 尿有特殊臭味 特殊面容 智能低下 体格发育迟缓