患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为

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男孩3岁生后5个月见体格发育落后表情呆滞伴有点头弯腰样发作每日约10余次2岁开始出现呕吐喂养困难现体

苯丙酮尿症婴儿痉挛症半乳糖血症癫痫以上诊断都有可能

男孩3岁生后5个月见体格发育落后表情呆滞伴有点头弯腰样发作每日约10余次2岁开始出现呕吐喂养困难现体

苯丙酮尿症婴儿痉挛症半乳糖血症癫痫以上诊断都有可能

患儿1岁半生后半年发现智力落后尿有霉臭味9个月开始出现癫痫小发作诊断为典型苯丙酮尿症给予低苯丙氨酸饮

5～10mg/kg 10～30mg/kg 30～50mg/kg 50～70mg／kg 70～90mg／kg

男孩3岁生后5个月见体格发育落后表情呆滞伴有点头弯腰样发作每日约10余次2岁开始出现呕吐喂养困难现体

0.061～0.18mmol/L 0.18～0.36mmol/L 0.36～4.88mmol/L 4.89～5.55mmol/L ＞1.22mmol/L

该患儿系经典型苯丙酮尿症其血浆苯丙氨酸浓度范围是

0.061~0.18mmol/L 0.18~0.36mmol/L 0.36~4.88mmol/L 4.89~5.55mmol/L ＞1.22mmol/L

首选的检查方法是

血钙测定血氨基酸分析尿三氮化铁试验血清T3，T4，TSH测定染色体核型分析

患儿2岁生后半年发现尿有霉臭味且经常呕吐1岁时发现智力较同龄儿落后目光呆滞皮肤白皙毛发浅黄下列哪项对

头颅CT 脑电图染色体核型分析尿三氯化铁试验血液T3、T4测定

男孩1.5岁半后半年发现尿有怪臭味一岁时发现智力较同龄儿童低尿有霉臭味近1个月经常抽搐发作体检表情呆

21-三体综合征苯丙酮尿症呆小病癫病佝偻病性手足抽搐症

患儿1岁生后4个月发现智力发育落后尿有鼠尿臭味毛发及皮肤颜色浅7月开始出现癫痫小发作实验室检查确诊为

5～10mg/kg 10～20mg/kg 20～30mg/kg 30～50mg/kg 50～70mg/kg

患儿2岁生后半年发现尿有霉臭味且经常呕吐1岁时发现智力较同龄儿落后目光呆滞皮肤白皙毛发浅黄下列哪项对

头颅CT 脑电图染色体核型分析尿三氯化铁试验血液T₃、T₄测定

患儿2岁生后半年发现尿有霉臭味且经常呕吐1岁时发现智力较同龄儿落后目光呆滞皮肤白皙毛发浅黄下列哪项对

头颅CT 脑电图染色体核型分析尿三氯化铁试验血液T3、T4测定

男孩3岁生后4个月可见表情呆滞易激惹不能抬头反复惊厥发作2岁开始出现呕吐喂养困难现小儿智力明显落后毛

半乳糖血症高精氨酸血症组氨酸血症苯丙酮尿症呆小病同型胱氨酸尿症先天愚型软骨营养不良

患儿8个月生后4个月发现智力发育落后尿有鼠尿臭味毛发及皮肤颜色浅7个月开始出现惊厥实验室检查确诊为典

5mg/kg～10mg/kg 10mg/kg～25mg/kg 25mg/kg～30mg/kg 30mg/kg～50mg/kg 50mg/kg～70mg/kg

男孩1.5岁半后半年发现尿有怪臭味一岁时发现智力较同龄儿童低尿有霉臭味近1个月经常抽搐发作体检表情呆

观察，抽搐时给予止抽搐药物口服甲状腺片静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D 限制苯丙氨酸摄入量口服碘化钾

男孩3岁生后5个月见体格发育落后表情呆滞伴有点头弯腰样发作每日约10余次2岁开始出现呕吐喂养困难现体

0.061～0.18mmol/L 0.18～0.36mmol/L 0.36～4.88mmol/L 4.89～5.55mmol/L ＞1.22mmol/L

患儿2岁生后半年发现智力落后尿有霉臭味8个月开始出现癫痫小发作诊断为典型苯丙酮尿症给予低苯丙氨酸饮食

10～30mg/kg 5～10mg/kg 30～50mg/kg 50～70mg/kg 70～90mg/kg

最可能的诊断

21一三体综合征苯丙酮尿症呆小病癫病佝偻病性手足抽搐症

患儿2岁生后半年发现智力落后尿有霉臭味8个月开始出现癫痫小发作诊断为典型苯丙酮尿症给予低苯丙氨酸饮食

60～120μmol／L 120-240μmol／L 180-360μmol／L 180～480μmol／L 180～600μmol／L

患儿1岁半生后半年发现智力落后尿有霉臭味9个月开始出现癫痫小发作诊断为典型苯丙酮尿症给予低苯丙氨酸饮

5～10mg/kg 10～30mg/kg 30～50mg/kg 50～70mg/kg 70～90mg/kg

患儿1岁生后4月发现智力发育落后尿有鼠尿臭味毛发及皮肤颜色浅7月开始出现癫癎小发作实验室检查确诊为典

5～10mg/kg 10～20mg/kg 20～30mg/kg 30～50mg/kg 50～70mg/kg

患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为

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