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简单单选

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发布时间: 1970-01-01

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1最佳选择题 3分

患儿2岁生后半年发现智力落后尿有霉臭味8个月开始出现癫痫小发作诊断为典型苯丙酮尿症给予低苯丙氨酸饮食

  • A. 5~10mg/kg
  • B. 10~30mg/kg
  • C. 30~5Omg/kg
  • D. 50~70mg/kg
  • E. 70~90mg/kg
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2最佳选择题 3分

一女孩3岁为21-三体综合征的易位型其下列染色体核型中哪种最常见

  • A. 46XX,-22,+t(21q;22q)
  • B. 46XX,-21,+t(21q;22q)
  • C. 46XY,-21,+t(21q;22q)
  • D. 46XX,-14,+t(14q:2lq)
  • E. 46XY,-14,+t(14q:2lq)
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3最佳选择题 3分

男l岁因生长发育落后就诊不认识父母不能独坐表情呆滞生后6个月起反复抽搐发作毛发黄褐色尿有鼠尿臭味最可

  • A. 小儿癫痫
  • B. 婴儿痉挛征
  • C. 甲状腺功能减低
  • D. 脑瘫
  • E. 苯丙酮尿症
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4最佳选择题 3分

1岁半小儿至今不会独立行走智力低下体检两眼距增宽两眼外侧上斜鼻梁低平眼裂小鼻翼不宽舌伸出口外小指向内

  • A. 呆小症
  • B. 先天愚型
  • C. 苯丙酮尿症
  • D. 佝偻病活动期
  • E. 软骨发育不良
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5最佳选择题 3分

患儿3岁智能发育较同龄儿明显落后体检:发育较小两眼距宽鼻梁低平双眼外侧上斜外耳小舌常伸出口外临床上拟

  • A. 智能低下
  • B. 特殊面容
  • C. 血清TSH,T4检查
  • D. 染色体核型分析
  • E. 血浆游离氨基酸分析
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