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尿三氯化铁试验 血尿苯丙氨酸浓度测定 苯丙氨酸耐量试验 尿喋呤分析 Guthrie细菌生长抑制试验
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0.06~0.08mmol/L 0.08~0.16mmol/L 0.24~1.20mmol/L 2.44~5.55mmoL/L >5.55mmol/L
60~120μmol/L 120-240μmol/L 180-360μmol/L 180~480μmol/L 180~600μmol/L
L-谷氨酸脱羧酶 二氢生物蝶呤还原酶 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 酪氨酸羟化酶 苯丙氨酸-4-羟化酶
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0.06~0.08mmol/L 0.08~0.16mmol/L 0.24~1.20mmol/L 2.44~5.55mmol/L >5.55mmol/L
新生儿尿筛查 尿三氯化铁试验 血苯丙氨酸浓度测定 尿蝶呤谱分析 染色体核型分析
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0.06~0.08mmol/L 0.08~0.16mmol/L 0.24~1.20mmol/L 2.44~5.55mmol/L >5.55mmol/L
尿三氧化铁试验 血尿苯丙氨酸浓度检测 苯丙氨酸耐量试验 尿嘌呤分析 Guthrie细菌生长抑制试验
经典型苯丙酮尿症 非经典型苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减退 Down综合征 肝豆状核变性
0.06~0.08mmol/L 0.08~0.16mmol/L 0.24~1.20mmol/L 2.44~5.55mmol/L >5.55mmol/L