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脱纳氏综合征先天性染色体异常所致先天性卵巢发育不全的疾病 18 三体综合征 先天愚型 21-三体综合征 13 三体综合征
Turner氏综合征 Down氏综合征 Klinefeter氏综合征 Patau氏综合征
特殊面容 智能发育落后 通贯手 小指向内弯曲 染色体检查
8-三体综合征 13-三体综合征 16-三体综合征 18-三体综合征 21-三体综合征
孤独症最终发展成精神发育迟滞 精神发育迟滞的程度越严重，夭折的风险越大 唐氏综合征也被称为脆性X染色体综合征 随着母亲年龄的增长，产生唐氏综合征子女的风险增大 唐氏综合征有发展为阿尔采末氏痴呆的风险
Turner综合征 21三体综合征 18三体综合征 苯丙酮尿症
21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征
筛查的最佳时期是妊娠14～20周 目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查 可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断 可检测出人群中约80%的患儿 该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
筛查的最佳时期是妊娠14～20周 目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查 可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断 可检测出人群中约80%的患儿 该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
Down综合征（染色体21-三体综合征，也称唐氏综合征） 软骨发育不良 先天性甲状腺功能减低症 佝偻病 苯丙酮尿症
唐氏综合征（21-三体综合征） 18-三体综合征 13-三体综合征 5p＇-综合征 X三体综合征
特殊面容 双眼外侧上斜 智力发育落后 通贯手 染色体检查
21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 猫叫综合征 4P-三体综合征 8-体综合征 9p-三体综合征 10p-三体综合征
唐氏综合征(21－三体综合征) 软骨发育不良 先天性甲状腺功能减低症 佝偻病 苯丙酮尿症
唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一 唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病 唐氏综合征患儿常表现为智力低下 唐氏综合征患儿出生后就会死亡
47，XY（XX），＋21 45，X/46，XX 46，XY（XX），－14，＋t（14q21q） 46，Xdel（Xq） 46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
21-三体综合征 奴南综合征 杜纳综合征 克氏综合征 5p综合征
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