先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体影响睾丸发育-X题卡

肝豆状核变性苯丙酮尿症先天性卵巢发育不全先天性睾丸发育不全 21-三体综合征

唐氏综合征先天性卵巢发育不全先天性睾丸发育不全脆性X染色体综合征克汀氏病

睾丸女性化综合征 Turner综合征先天性卵巢发育不全先天性睾丸发育不全

肝豆状核变性苯丙酮尿症先天性卵巢发育不全先天性睾丸发育不全 21-三体综合征

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47,XXY 48,XXXY 49,XXXXY 45,0Y

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发病率比先天性睾丸发育不全为高外貌如女性，身材高大第二性征发育不良，卵巢缺如，无生育能力部分患者智力轻度低下常见的染色体组型为45,X0

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染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21 染色体核型为：45，X/46，XX 染色体核型为：45，X 染色体核型为：48，XXXY 染色体核型为：46，Xdel(Xp)

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血睾酮测定血雌激素测定颊黏膜X染色质检查末梢血染色体检查睾丸活检

肝豆状核变性苯丙酮尿症先天性卵巢发育不全先天性睾丸发育不全 21-三体综合征

血睾酮测定血雌激素测定颊粘膜X染色质检查末梢血染色体检查睾丸活检

先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。（　）