首页
试卷库
试题库
当前位置:
X题卡
>
所有题目
>
题目详情
试述21-三体综合征的主要临床表现。
查看本题答案
包含此试题的试卷
小儿内科学(医学高级)《遗传代谢性疾病》真题及答案
点击查看
你可能感兴趣的试题
试述去皮质综合征的临床表现及病变部位?
试述锁骨下动脉盗血综合征的临床表现
试述闭锁综合征的临床表现及病变部位?
试述急性脑病综合征谵妄的临床表现
试述器质性遗忘综合征柯萨可夫综合征的临床表现及常见原因
试述符合白塞综合征诊断的临床表现和试验有哪些
试述基底动脉尖综合征的临床表现?
试述大脑中动脉闭塞综合征的临床表现?
试述肾病综合征脾肾阳虚兼湿热证的临床表现
试述小脑后下动脉或椎动脉闭塞综合征的临床表现?
三体综合征的核型主要临床表现
试述阿一斯综合征的临床表现及处理
试述延髓背外侧综合征的结构损害与临床表现?
试述急性呼吸窘迫综合征的临床表现
试述库欣综合征的主要临床表现
试述21三体综合征的主要临床症状
试述下丘脑综合征的临床表现与结构基础
试述Shy-Drager综合征的临床表现
热门试题
更多
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是
肝豆状核变性特有的体征为
2岁小儿精神运动发育落后有特殊面容呈两眼外眦上翘两眼内眦距离增宽鼻梁低平通贯手手足心皮肤粗糙临床上已诊断为先天性愚型做染色体核型分析下列哪一组是最常见的
先天愚型主要特点为
21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为
哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人
先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是
男孩10岁患肝豆状核变性其神经系统病变的最主要特点是
治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时
患儿3岁系患肝糖原累积症其治疗的目的主要在于
5岁患儿因体格和智力发育落后来诊体检身材矮小眼距宽舌常伸出口外鼻梁低外耳小头围小于正常骨龄落后于年龄通贯手听诊心脏有杂音患儿最需作下列哪项检查
先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为
先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项
人体内铜的主要代谢部位是
男孩3岁因黄疸肝脾大伴肢体震颤言语不清流口水血清铜蓝蛋白50mg/L尿铜8μmol/24h500μg/24h诊断为肝豆状核变性下列方案中哪项是主要的
先天性愚型男孩染色体核型为48xy-14+t14q21q经检查证明其母为平衡易位携带者其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为
苯丙酮尿症的治疗主要是
21-三体综合征的主要临床特征为
1岁半患儿至今不会独立行走不会叫爸妈体检两眼距离增宽鼻梁低平眼裂小两眼外眦上斜外耳小舌常伸出口外通贯手小指向内弯曲其可能性最大的诊断是
标准型21-三体染色体畸变来源是
苯丙酮尿症最主要的治疗方法是
10岁以后起病的肝豆状核变性以下列何者损害为主
21-三体综合征的最常见核型为
苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在
患儿8个月近1周来抽搐3~4次体检智力发育落后表情呆滞皮肤白嫩头发黄褐色尿有鼠尿臭味脑电图检查有异常尿三氯化铁试验阳性其诊断为
肝豆状核变性起病较早者的损害器官是
下列哪项检查可明确诊断粘多糖病
男孩3岁系患肝糖原累积病其发病机制最主要在于
女孩12岁系患Turner综合征下列核型中哪种最常见
下列哪项不是21-三体综合征的临床特征
热门题库
更多
妇产科(医学高级)
妇女保健(医学高级)
计划生育(医学高级)
临床执业医师
临床执业助理医师
口腔执业医师
口腔执业助理医师
公卫执业医师
公卫执业助理医师
中医执业医师
中医执业助理医师
中医执业医师第一阶段
中西医结合执业医师
中西医结合执业助理医师
乡镇中医执业助理医师
乡镇临床执业助理医师