患儿男，1岁。生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为

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苯丙酮尿症

囱门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常智力发育和骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿头大，四肢短小，智力正常智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

患儿9月生后6月起进食后经常呕吐皮肤湿疹智力及体格发育渐落后于同龄儿喜睡有癫痫小发作尿有鼠尿臭味毛发

苯丙酮尿症呆小病癫痫先天愚型组氨酸血症

患儿9月生后6月进食后经常呕吐皮肤湿疹智力及体格发育渐落后于同龄儿喜睡有癫痫小发作尿有鼠尿臭味毛发及

苯丙酮尿症先天愚型呆小症癫痫组氨酸血症

患儿男2岁半岁时发现其尿有鼠尿臭味且经常呕吐1岁时发现智力较同龄儿落后目光呆滞皮肤白皙毛发淡黄下列检

尿三氯化铁试验头颅CT 脑电图染色体核型分析尿三胆

苯丙酮尿症患儿特征性的表现是

智力和生长发育落后皮肤和虹膜颜色浅尿及汗液有鼠臭味呕吐、喂养困难毛发枯黄稀疏

患儿1岁生后4月发现智力发育落后尿有鼠尿臭味毛发及皮肤颜色浅7月开始出现癫痫小发作实验室检查确诊为典

10~20mg/kg 20~30mg/kg 5~10mg/kg 30~50mg/kg 50~70mg/kg

患儿1岁生后4个月发现智力发育落后尿有鼠尿臭味毛发及皮肤颜色浅7月开始出现癫痫小发作实验室检查确诊为

5～10mg/kg 10～20mg/kg 20～30mg/kg 30～50mg/kg 50～70mg/kg

患儿8个月生后4个月发现智力发育落后尿有鼠尿臭味毛发及皮肤颜色浅7个月开始出现惊厥实验室检查确诊为典

5mg/kg～10mg/kg 10mg/kg～25mg/kg 25mg/kg～30mg/kg 30mg/kg～50mg/kg 50mg/kg～70mg/kg

患儿9月生后6月起进食后经常呕吐皮肤湿疹智力及体格发育渐落后于同龄儿喜睡有癫痫小发作尿有鼠尿臭

苯丙酮尿症呆小病癫痫先天愚型组氨酸血症

患儿男3岁生后半年发现智能发育落后反复惊厥且尿有鼠尿臭味体检目光呆滞毛发棕黄心肺正常四肢肌张力高膝腱

苯丙酮尿症半乳糖血症高精氨酸血症组氨酸血症肝糖原累积症

最可能的诊断为

苯丙酮尿症呆小病癫痫先天愚型组氨酸血症

患儿9月生后6月起进食后经常呕吐皮肤湿疹智力及体格发育渐落后于同龄儿喜睡有癫痫小发作尿有鼠尿臭味毛发

苯丙酮尿症呆小病癫痫先天愚型组氨酸血症

患儿男8月智力发育较同龄儿差时有抽搐和肌痉挛毛发皮肤和虹膜色泽较浅进食后常呕吐常出湿疹尿有鼠尿臭味该

先天愚型呆小病苯丙酮尿症癫痫佝偻病

苯丙酮尿症

囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常骨龄落后，具有特殊面容头大，四肢短小，智力正常智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

患儿1岁体检发现毛发皮肤虹膜色泽浅智能发育落后尿和汗液有鼠尿臭味若已明确诊断应给予何种治疗

甲状腺激素治疗低苯丙氨酸饮食生长素治疗对症治疗无需治疗

患儿1岁生后4月发现智力发育落后尿有鼠尿臭味毛发及皮肤颜色浅7月开始出现癫痫小发作实验室检查确诊为典

5～10mg/kg 10～20mg/kg 20～30mg/kg 30～50mg/kg 50～70mg/kg

患儿1岁生后4月发现智力发育落后尿有鼠尿臭味毛发及皮肤颜色浅7月开始出现癫痫小发作实验室检查确诊为典

5～10mg/kg 10～20mg/kg 20～30mg/kg 30～50mg/kg 50～70mg/kg

患儿男1岁生后4月发现智力发育落后尿有鼠尿臭味毛发及皮肤颜色浅7月开始出现癫痫小发作实验室检查确诊为

5～10mg/kg 10～20mg/kg 20～30mg/kg 30～50mg/kg 50～70mg/kg

患儿3岁生后逐渐发现其智能发育落后尿有鼠尿臭味近3个月来反复抽搐查体目光呆滞毛发棕黄心肺听诊阴性尿三

癫痫苯丙酮尿症 21-三体综合征呆小症甲状腺功能低下

患儿1岁生后4月发现智力发育落后尿有鼠尿臭味毛发及皮肤颜色浅7月开始出现癫癎小发作实验室检查确诊为典

5～10mg/kg 10～20mg/kg 20～30mg/kg 30～50mg/kg 50～70mg/kg

患儿男，1岁。生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为

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