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囱门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常 智力发育和骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿 头大，四肢短小，智力正常 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
尿三氯化铁试验 头颅CT 脑电图 染色体核型分析 尿三胆
智力和生长发育落后 皮肤和虹膜颜色浅 尿及汗液有鼠臭味 呕吐、喂养困难 毛发枯黄稀疏
10~20mg/kg 20~30mg/kg 5~10mg/kg 30~50mg/kg 50~70mg/kg
5～10mg/kg 10～20mg/kg 20～30mg/kg 30～50mg/kg 50～70mg/kg
5mg/kg～10mg/kg 10mg/kg～25mg/kg 25mg/kg～30mg/kg 30mg/kg～50mg/kg 50mg/kg～70mg/kg
苯丙酮尿症 半乳糖血症 高精氨酸血症 组氨酸血症 肝糖原累积症
囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常 骨龄落后，具有特殊面容 头大，四肢短小，智力正常 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
甲状腺激素治疗 低苯丙氨酸饮食 生长素治疗 对症治疗 无需治疗
5~10mg/kg 10~20mg/kg 20~30mg/kg 30~50mg/kg 50~70mg/kg
5～10mg/kg 10～20mg/kg 20～30mg/kg 30～50mg/kg 50～70mg/kg
5～10mg/kg 10～20mg/kg 20～30mg/kg 30～50mg/kg 50～70mg/kg
癫痫 苯丙酮尿症 21-三体综合征 呆小症 甲状腺功能低下
5～10mg/kg 10～20mg/kg 20～30mg/kg 30～50mg/kg 50～70mg/kg
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