首页试卷库试题库

当前位置： X题卡 > 所有题目 > 题目详情

典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。

查看本题答案

包含此试题的试卷

儿科住院医师《遗传性和代谢性疾病》真题及答案点击查看

你可能感兴趣的试题

分人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病白化病患者皮肤缺乏黑色素苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿

典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏

PTS PPH4S DHPR PH GTP-CH

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病白化病患者皮肤缺乏黑色素苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液

苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致是氨基酸代谢障碍中较常见的一种属常染色体显性遗传

由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味

关于苯丙酮尿症PKU的描述不正确的是

属常染色体显性遗传典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失出生后早发现早治疗可预防智能发育落后尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

苯丙酮尿症白化病和尿黑酸症均为人类遗传病其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病白化病患者皮肤缺乏黑色素苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病白化病患者皮肤缺乏黑色素苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液

关于苯丙酮尿症PKU的叙述错误的是

属常染色体显性遗传典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失出生后早发现早治疗可预防智能发育落后尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传

苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致是氨基酸代谢障碍中较常见的一种属常染色体显性遗传

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病白化病患者皮肤缺乏黑色素苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液

由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷其患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物

分人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病白化病患者皮肤缺乏黑色素苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿

下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径若酶①缺乏苯丙酮酸积累过多会引起苯丙酮尿症已知人体内酪氨酸只能来自苯

酶③缺乏会导致人患白化病尿黑酸在人体内积累过多积累，可能与酶②的缺乏有关可以通过减少酪氨酸的摄入量来辅助治疗苯丙酮尿症对于苯丙酮尿症患者来说，酪氨酸为必需氨基酸

苯丙酮尿症是由于代谢途径中缺陷所导致

每空2分共8分如图1表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径图中数字分别代表三种酶由于缺乏功能正常的三种

苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名

热门试题

更多

热门题库

更多

康复医学住院医师临床病理科住院医师医学影像住院医师麻醉科住院医师急诊科住院医师儿外科住院医师眼科住院医师精神科住院医师皮肤科住院医师耳鼻咽喉科住院医师医学检验科住院医师全科医学住院医师口腔科住院医师推拿科住院医师中医眼科住院医师预防医学科住院医师