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苯丙酮尿症 婴儿痉挛症 半乳糖血症 癫痫 以上诊断都有可能
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苯丙酮尿症 半乳糖血症 先天性甲状腺功能减低症 21-三体综合征 肝豆状核变性 糖原累积病 粘多糖病 枫糖血症
癫痫发作控制 生长发育改善 脑损害恢复 皮肤毛发色泽恢复 脑电图癫痫样放电消失
0.061~0.18mmol/L 0.18~0.36mmol/L 0.36~4.88mmol/L 4.89~5.55mmol/L ＞1.22mmol/L
血钙测定 血氨基酸分析 尿三氮化铁试验 血清T3，T4，TSH测定 染色体核型分析
癫癎发作控制 生长发育改善 脑损害恢复 皮肤毛发色泽恢复 脑电图癫癎样放电消失
21-三体综合征 苯丙酮尿症 呆小病 癫病 佝偻病性手足抽搐症
出生时 出生1～3个月 出生1年左右 出生1年3个月 出生3～6个月
药物治疗 饮食疗法 心理疗法 中医治疗 尚无特殊治疗方法
心电图 脑电图 B型超声检查 尿常规检查 血常规检查
癫癎发作控制 生长发育改善 脑损害恢复 皮肤毛发色泽恢复 脑电图癫癎样放电消失
肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 体内有过多的苯丙酮酸 苯丙氨酸在体内蓄积 组氨羟化酶被抑制制 四氢生物喋呤生成不足
0.061～0.18mmol/L 0.18～0.36mmol/L 0.36～4.88mmol/L 4.89～5.55mmol/L ＞1.22mmol/L
21一三体综合征 苯丙酮尿症 呆小病 癫病 佝偻病性手足抽搐症
心电图 脑电图 B型超声检查 尿常规检查 血常规检查
0.061～0.18mmol/L 0.18～0.36mmol/L 0.36～4.88mmol/L 4.89～5.55mmol/L ＞1.22mmol/L
经典型苯丙酮尿症 非经典型苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减退 Down综合征 肝豆状核变性
苯丙酮尿症 半乳糖血症 先天性甲状腺功能减低症 21-三体综合征 肝豆状核变性 糖原累积病 粘多糖病 枫糖血症
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