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二氢生物喋呤还原酶先天缺乏 高苯丙氨酸血症 酪氨羟化酶被抑制制 血酪氨酸浓度下降 四氢生物喋呤生成不足
防止受伤 加强皮肤护理 给予低苯丙氨酸饮食 预防感染 促进智力发育
高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤生成不足 血酪氨酸浓度下降 酪氨酸羟化酶被抑制 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤生成不足 血酪氨酸浓度下降 酪氨酸羟化酶被抑制 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
二氢生物喋呤还原酶先天缺乏 高苯丙氨酸血症 酪氨羟化酶被抑制制 血酪氨酸浓度下降 四氢生物喋呤生成不足
体内有过多的苯丙酮酸 苯丙氨酸在体内蓄积 四氢生物蝶呤生成不足 组氨酸羟化酶被抑制 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
体内有过多的苯丙酮酸 苯丙氨酸在体内蓄积 四氢生物蝶呤生成不足 组氨酸羟化酶被抑制 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤生成不足 血酪氨酸浓度下降 酪氨酸羟化酶被抑制 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查 尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症 本病患儿饮食控制应持续终生 对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 体内有过多的苯丙酮酸 苯丙氨酸在体内蓄积 组氨羟化酶被抑制制 四氢生物喋呤生成不足
低苯丙氨酸饮食 酪氨酸 四氢生物蝶呤 5-羟色胺 左旋多巴
高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤生成不足 血酪氨酸浓度下降 酪氨酸羟化酶被抑制 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
体内有过多的苯丙酮酸 苯丙氨酸在体内蓄积 四氢生物蝶呤生成不足 组氨酸羟化酶被抑制 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
经典型苯丙酮尿症 非经典型苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减退 Down综合征 肝豆状核变性
体内有过多的苯丙酮酸 苯丙氨酸在体内蓄积 四氢生物蝶呤生成不足 组氨酸羟化酶被抑制 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏