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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。...

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苯丙酮尿症  婴儿痉挛症  半乳糖血症  癫痫  以上诊断都有可能  
出生后适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人  6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿,要选择含苯丙氨酸低的食品  最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要  给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智力低下  终生适当控制苯丙氨酸的摄入  
组氨酸血症  苯丙酮尿症  半乳糖血症  同型胱氨酸尿症  高精氨酸血症  
二氢生物喋呤还原酶先天缺乏  高苯丙氨酸血症  酪氨羟化酶被抑制制  血酪氨酸浓度下降  四氢生物喋呤生成不足  
苯丙酮尿症  婴儿痉挛症  半乳糖血症  癫痫  以上诊断都有可能  
出生后适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人  6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿,要选择含苯丙氨酸低的食品  最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要  给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智力低下  终生适当控制苯丙氨酸的摄入  
0.061~0.18mmol/L  0.18~0.36mmol/L  0.36~4.88mmol/L  4.89~5.55mmol/L  >1.22mmol/L  
给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生  严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者  最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需  6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品  适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人  
给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生  严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者  最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需  6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品  适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人  
0.06~0.08mmol/L  0.08~0.16mmol/L  0.24~1.20mmol/L  2.44~5.55mmol/L  >5.55mmol/L  
组氨酸血症  苯丙酮尿症  半乳糖血症  同型胱氨酸尿症  高精氨酸血症  
二氢生物喋呤还原酶先天缺乏  高苯丙氨酸血症  酪氨羟化酶被抑制制  血酪氨酸浓度下降  四氢生物喋呤生成不足  
组氨酸血症  苯丙酮尿症  半乳糖血症  同型胱氨酸尿症  高精氨酸血症  
0.061~0.18mmol/L  0.18~0.36mmol/L  0.36~4.88mmol/L  4.89~5.55mmol/L  >1.22mmol/L  
肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏  体内有过多的苯丙酮酸  苯丙氨酸在体内蓄积  组氨羟化酶被抑制制  四氢生物喋呤生成不足  
组氨酸血症  苯丙酮尿症  半乳糖血症  同型胱氨酸尿症  高精氨酸血症  
肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏  体内有过多的苯丙酮酸  苯丙氨酸在体内蓄积  组氨羟化酶被抑制制  四氢生物喋呤生成不足  
0.06~0.08mmol/L  0.08~0.16mmol/L  0.24~1.20mmol/L  2.44~5.55mmol/L  >5.55mmol/L  
0.06~0.08mmol/L  0.08~0.16mmol/L  0.24~1.20mmol/L  2.44~5.55mmol/L  >5.55mmol/L  
出生后适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人  6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿,要选择含苯丙氨酸低的食品  最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要  给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智力低下  终生适当控制苯丙氨酸的摄入  

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