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糖原累积病是一种()
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儿科住院医师《遗传性和代谢性疾病》真题及答案
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糖原累积病主要治疗方法为药物治疗
治疗糖原累积病的目的在于
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病
糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病其共同的生化特征为________少数为_______
Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行Ⅱ型糖原累积病的产前诊
糖原累积病1型主要临床表现为________________________
糖原累积病的主要临床表现是什么
单基因遗传病包括苯丙酮尿症糖原累积病粘多糖病肝豆状核变性等
糖原累积病共有12型最多见为型ⅠⅢⅣⅥⅨ型以病变为主ⅡⅤⅦ型以受损为主
肝糖原累积病的营养治疗中最重要的是
糖原累积病是何种病
糖原合成代谢障碍病
体内糖原贮积过多病
糖原分解代谢障碍病
体内糖原贮积量过少病
上述说法都不全面
糖原累积病最常见的类型是
Ⅰ型
Ⅱ型
Ⅲ型
Ⅳ型
Ⅵ型
糖原累积病
简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法
糖原累积病共有______型______型最常见除_____型外均为常染色体隐性遗传_
尿铜升高
溶酶体累积病
糖原累积病
过氧化物酶病
肝豆状核变性
苯丙酮尿症
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病
铜蓝蛋白降低
溶酶体累积病
糖原累积病
过氧化物酶病
肝豆状核变性
苯丙酮尿症
糖原累积病是一种
糖原合成代谢障碍病
体内糖原贮积过多病
糖原分解代谢障碍病
体内糖原贮积量过少病
上述说法都不全面
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男孩1岁医生怀疑他患有21-三体综合征Downsyndrome动员家长对患儿进行染色体检查告诉家长其特点但不包括以下哪点
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先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是
关于黏多糖病错误的是
戈谢病是
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起
患儿2岁半不会独立行走不会叫爸爸妈妈两眼距离增宽两眼外眦上斜鼻梁低舌伸出口外通贯手其最可能的诊断是
测定黏多糖病酶活性的样本是
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