首页
试卷库
试题库
当前位置:
X题卡
>
所有题目
>
题目详情
糖原累积病是一种( )
查看本题答案
包含此试题的试卷
小儿内科学(医学高级)《遗传代谢性疾病》真题及答案
点击查看
你可能感兴趣的试题
糖原累积病主要治疗方法为药物治疗
糖原累积病是一种
糖原合成代谢障碍病
体内糖原贮积过多病
糖原分解代谢障碍病
体内糖原贮积量过少病
上述说法都不全面
治疗糖原累积病的目的在于
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病
糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病其共同的生化特征为________少数为_______
Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行Ⅱ型糖原累积病的产前诊
糖原累积病1型主要临床表现为________________________
糖原累积病的主要临床表现是什么
单基因遗传病包括苯丙酮尿症糖原累积病粘多糖病肝豆状核变性等
糖原累积病共有12型最多见为型ⅠⅢⅣⅥⅨ型以病变为主ⅡⅤⅦ型以受损为主
肝糖原累积病的营养治疗中最重要的是
糖原累积病是何种病
糖原合成代谢障碍病
体内糖原贮积过多病
糖原分解代谢障碍病
体内糖原贮积量过少病
上述说法都不全面
糖原累积病最常见的类型是
Ⅰ型
Ⅱ型
Ⅲ型
Ⅳ型
Ⅵ型
糖原累积病
简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法
糖原累积病共有______型______型最常见除_____型外均为常染色体隐性遗传_
尿铜升高
溶酶体累积病
糖原累积病
过氧化物酶病
肝豆状核变性
苯丙酮尿症
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病
铜蓝蛋白降低
溶酶体累积病
糖原累积病
过氧化物酶病
肝豆状核变性
苯丙酮尿症
热门试题
更多
胰岛素依赖性糖尿病患者14岁两天来出现恶心面色潮红呼吸深快渐发生神志模糊以致昏迷经小剂量胰岛素补碱补液等治疗后出现心悸期前收缩乏力治疗应首先考虑
患儿男3岁身长75cm智力低下鼻梁塌陷舌体厚大腹胀便秘有脐疝为明确诊断进一步应做的检查是
男8个月反复抽搐并表情呆板4个月抽搐每天3~4次查体体格发育正常反应差皮肤白毛发浅褐色面部有湿疹尿和汗液有异常霉臭味脑电图检查示较多尖波该患儿最可能的诊断是
患儿男10岁多饮尿量4000~5000ml/d1个月查体生长发育正常皮肤干燥小便常规阴性尿比重为1.005血渗透压300mmol/L血钠145mmol/L最可能的诊断是
女孩12岁多饮多尿人渐消瘦1月余查体精神好无脱水貌颅神经检查阴性甲状腺无明显肿大心肺无异常双下肢无水肿尚未化验该患者初步考虑的疾病
3个月女孩生后有窒息吃奶少睡眠时间少安静少哭少动大便3~4天一次干燥皮肤温度低心率100次/分心音低钝腹膨隆有脐疝目前要做的检查是
女孩6岁因乳房增大身高增长加速1年余阴道出血5天就诊体检身高119cm乳房B4期阴毛P2期手腕骨X线片示骨龄9岁该患儿治疗应首选
患儿男3岁2个月因生长发育落后来诊患者1岁2个月会爬2岁会站至今不能独立行走只会喊妈平时食量少排粪每2天1次精神状态较差呼之反应差查体体重12kg身高88cm首先考虑的诊断有
患儿男3岁2个月因生长发育落后来诊患者1岁2个月会爬2岁会站至今不能独立行走只会喊妈平时食量少排粪每2天1次精神状态较差呼之反应差查体体重12kg身高88cm为明确诊断应检查
12岁女孩近1个月来易饥多食消瘦面红易激动自觉心悸颈部增粗首选治疗是
男8个月反复抽搐并表情呆板4个月抽搐每天3~4次查体体格发育正常反应差皮肤白毛发浅褐色面部有湿疹尿和汗液有异常霉臭味脑电图检查示较多尖波其遗传方式为
胰岛素依赖性糖尿病患者14岁两天来出现恶心面色潮红呼吸深快渐发生神志模糊以致昏迷首选治疗
男孩4岁自幼生长缓慢多次晨起发生惊厥来诊时见患儿矮胖肝肿大达肋缘下6㎝质中等硬空腹血糖值为2.3mmol/L注射肾上腺素后血糖升高甚微肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴诊断首先考虑
患儿2岁智力低下体格发育迟缓眼距宽鼻梁低平眼裂小有内眦赘皮外耳小舌常伸出口外头围小于正常出牙延迟四肢短关节可过度弯曲atd角增大下列哪项检查对明确诊断最有意义
一岁女孩父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异5月龄后头发渐变棕色以后色更浅眼珠在4月后也由黑色变棕色至今不能独坐不会叫爸爸妈妈曾有过一次惊厥尿呈鼠尿臭尿三氯化铁试验呈阳性确诊的首选检查是
女孩12岁多饮多尿人渐消瘦1月余查体精神好无脱水貌颅神经检查阴性甲状腺无明显肿大心肺无异常双下肢无水肿尚未化验为明确诊断首先应做的检查有
3个月女孩生后有窒息吃奶少睡眠时间少安静少哭少动大便3~4天一次干燥皮肤温度低心率100次/分心音低钝腹膨隆有脐疝本病临床特点哪项不正确
7岁女孩因乳房增大身高增速近1年阴道流血3天来诊查体身高130cm乳房B4期阴毛P2期腕部X线片示骨龄9岁首选治疗是
患儿9月生后6月起进食后经常呕吐皮肤湿疹智力及体格发育渐落后于同龄儿喜睡有癫痫小发作尿有鼠尿臭味毛发及虹膜颜色浅皮肤白尿三氯化铁试验阳性本病的治疗措施不包括
女孩12岁多饮多尿人渐消瘦1月余查体精神好无脱水貌颅神经检查阴性甲状腺无明显肿大心肺无异常双下肢无水肿尚未化验根据患儿目前情况宜选哪项治疗方案
胰岛素依赖性糖尿病患者14岁两天来出现恶心面色潮红呼吸深快渐发生神志模糊以致昏迷此时应如何处理
3个月女孩生后有窒息吃奶少睡眠时间少安静少哭少动大便3~4天一次干燥皮肤温度低心率100次/分心音低钝腹膨隆有脐疝该患儿最可能的诊断是
男孩4岁自幼生长缓慢多次晨起发生惊厥来诊时见患儿矮胖肝肿大达肋缘下6㎝质中等硬空腹血糖值为2.3mmol/L注射肾上腺素后血糖升高甚微肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为
3岁女孩皮肤粗糙鼻梁塌陷智力低下舌常伸出口外便秘腹胀身高78cm此患儿最有可能患有下列哪项疾病
7岁女孩因乳房增大身高增速近1年阴道流血3天来诊查体身高130cm乳房B4期阴毛P2期腕部X线片示骨龄9岁最具价值的检查是
患儿男12岁出生时身长及体重正常成绩中等家庭环境尚好家长发现3~4岁后生长慢于其他儿童最近与同班同学相比差异更大查体身高110cm体重25kg心肺腹﹣双睾丸较同龄人小可能性小的结果是
11岁女孩身高132cm因身高较同龄儿矮而就诊如果女童人群身高参数第三百分位为131cm首先应检查的项目为
女孩6岁因乳房增大身高增长加速1年余阴道出血5天就诊体检身高119cm乳房B4期阴毛P2期手腕骨X线片示骨龄9岁女孩最可能的诊断是
患儿男6岁因发现阴毛2个月就诊查体身高+2SD无喉结尚未变声阴毛P期阴茎明显较同龄儿大长6cm周径5cm双睾丸体积各3ml.皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深骨龄10岁头颅MRI检查为正常为明确诊断最具诊断价值的检查是
患儿女5d因呕吐腹泻2d来诊生后第3天发病查体脱水貌肤色黑乳晕外阴色素沉着阴蒂肥大目前首先应考虑的疾病是
热门题库
更多
妇产科(医学高级)
妇女保健(医学高级)
计划生育(医学高级)
临床执业医师
临床执业助理医师
口腔执业医师
口腔执业助理医师
公卫执业医师
公卫执业助理医师
中医执业医师
中医执业助理医师
中医执业医师第一阶段
中西医结合执业医师
中西医结合执业助理医师
乡镇中医执业助理医师
乡镇临床执业助理医师