肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助-X题卡

24小时尿铜排出量测定血浆氨基酸分析血清铜蓝蛋白测定基因诊断肝细胞含铜量测定

肝脏损害神经精神症状尿铜排出增高角膜K－F环血清铜蓝蛋白低下

血清铜蓝蛋白测定 24小时尿铜排出量测定血浆氨基酸分析基因诊断肝细胞含铜量测定

角膜K-F环血清铜蓝蛋白低于200mg/L 每天尿铜排泄量>100μg 肝铜含量>200μg/L 其基因与zongD基因和RB基因紧密连锁

Kayser-Fleicher角膜色素环血清铜增高血浆铜蓝蛋白明显降低尿铜排泄增多肝铜含量增多

无症状时尿铜即可排出肝症状多见于起病年龄较小者神经症状多见于年龄较大儿童 K-F环在发病早期出现少数患儿有范可尼综合征症状

角膜K-F环血清铜蓝蛋白低于200mg/L 每天尿铜排泄量>100μg 肝铜含量>200μg/L 其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁

裂隙灯检查角膜K-F环血清铜蓝蛋白测定基因诊断 24h尿铜测定同位素铜结合试验

120～150μg 80～100μg 100～120μg 150～180μg 200μg以上

无症状时尿铜即可排出肝症状多见于起病年龄较小者神经症状多见于年龄较大儿童 K-F环在发病早期出现少数患儿有范可尼综合征症状

肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。（　）