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肝豆状核变性患儿 24 小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。

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24小时尿铜排出量测定  血浆氨基酸分析  血清铜蓝蛋白测定  基因诊断  肝细胞含铜量测定  
肝脏损害  神经精神症状  尿铜排出增高  角膜K-F环  血清铜蓝蛋白低下  
血清铜蓝蛋白测定  24小时尿铜排出量测定  血浆氨基酸分析  基因诊断  肝细胞含铜量测定  
角膜K-F环  血清铜蓝蛋白低于200mg/L  每天尿铜排泄量>100μg  肝铜含量>200μg/L  其基因与zongD基因和RB基因紧密连锁  
血清铜增高  血浆铜盐蛋白明显降低  Kayser-F1eischer角膜色素环  尿铜排泄增多  肝脏铜含量增多  
Kayser-Fleicher角膜色素环  血清铜增高  血浆铜蓝蛋白明显降低  尿铜排泄增多  肝铜含量增多  
角膜K-F环  血清铜蓝蛋白低于200mg/L  每天尿铜排泄量>100μg  肝铜含量>200μg/L  其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁  
裂隙灯检查角膜K-F环  血清铜蓝蛋白测定  基因诊断  24h尿铜测定  同位素铜结合试验  
角膜K-F环  血清铜蓝蛋白低于200mg/L  每天尿铜排泄量>100μg  肝铜含量>200μg/L  其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁  
120~150μg  80~100μg  100~120μg  150~180μg  200μg以上  

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