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糖原累积病是一种()
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上海住院医师儿科《内分泌遗传疾病》真题及答案
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糖原累积病主要治疗方法为药物治疗
治疗糖原累积病的目的在于
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病
糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病其共同的生化特征为________少数为_______
Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行Ⅱ型糖原累积病的产前诊
糖原累积病1型主要临床表现为________________________
糖原累积病的主要临床表现是什么
单基因遗传病包括苯丙酮尿症糖原累积病粘多糖病肝豆状核变性等
糖原累积病共有12型最多见为型ⅠⅢⅣⅥⅨ型以病变为主ⅡⅤⅦ型以受损为主
肝糖原累积病的营养治疗中最重要的是
糖原累积病是何种病
糖原合成代谢障碍病
体内糖原贮积过多病
糖原分解代谢障碍病
体内糖原贮积量过少病
上述说法都不全面
糖原累积病最常见的类型是
Ⅰ型
Ⅱ型
Ⅲ型
Ⅳ型
Ⅵ型
糖原累积病
简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法
糖原累积病共有______型______型最常见除_____型外均为常染色体隐性遗传_
尿铜升高
溶酶体累积病
糖原累积病
过氧化物酶病
肝豆状核变性
苯丙酮尿症
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病
铜蓝蛋白降低
溶酶体累积病
糖原累积病
过氧化物酶病
肝豆状核变性
苯丙酮尿症
糖原累积病是一种
糖原合成代谢障碍病
体内糖原贮积过多病
糖原分解代谢障碍病
体内糖原贮积量过少病
上述说法都不全面
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患儿男2岁咳嗽流涕2天半天前病情加重出现神萎呼吸增快随到医院急诊科就诊在医生检查的过程中突然面色发绀心率减慢此时医生首先应采取的措施是
男孩6岁因发现阴毛2个月就诊查体身高+2SD无喉结尚未变声阴毛P期阴茎明显较同龄儿大长6cm周径8cm双睾丸体积各3ml皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深骨龄10岁头颅MRI检查为正常此患儿最可能的诊断是
患儿女8个月因发热咳嗽3天到医院就诊体检T38℃R50次/分HR152次/分SPO90%精神萎靡有吸气三凹征口唇轻发绀两肺闻及较多湿性啰音及少许哮鸣音痰鸣音心音欠有力腹软肝右肋下约2.5cm若在治疗过程中患儿出现进行性呼吸窘迫缺氧症状愈来愈明显胸片提示两肺大片间质和实质浸润影此时尚需考虑的诊断为
患儿女性8岁因服用毒物具体不详8小时入院查体神志恍惚肌肉震颤瞳孔缩小流涎多汗肺部较多湿啰音呼出气有蒜臭味关于治疗以下正确的是
婴儿11个月因发热半天抽搐一次来院急诊抽搐呈全身大发作状到院时抽搐已止既往无惊厥病史急诊查体体重9kg体温39.5℃神清精神差无皮疹呼吸规则心率150/min骨骼未见畸形四肢肌张力略低双侧巴氏征阳性急测血白细胞10×109/LN40%假设信息患儿再次出现惊厥应首先与哪种疾病鉴别
患儿2岁以高热解稀水便量大为主要临床表现就诊病程2天家长说这两天患儿体重下降1kg该患儿可能存在
散发性呆小病临床最早出现的表现是
HbAc是目前监测糖尿病控制情况的良好指标其所代表的血糖水平是近期
男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别点是
患儿8个月因发热1天抽搐1次来院急诊抽搐呈全身大发作状到院时抽搐已止患儿既往史无特殊急诊体检患儿体重6kg体温39.5℃神清精神萎靡呼吸尚规则无皮疹心率150次/分骨骼未见畸形四肢肌张力略低双侧巴氏征阴性急测血WBC10×109/LN40%如患儿再次出现惊厥应首先与哪种疾病鉴别
先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为
1岁零6个月患儿因生长发育落后而就诊至今不认识父母不能独坐常发作抽搐表情呆滞皮肤白皙头发黄褐色尿有鼠臭味诊断考虑
对于可疑糖尿病患者最有诊断价值的检查是
患儿女性8岁因服用毒物具体不详8小时入院查体神志恍惚肌肉震颤瞳孔缩小流涎多汗肺部较多湿啰音呼出气有蒜臭味确诊最有价值的辅助检查是
患儿女8个月因发热咳嗽3天到医院就诊体检T38℃R50次/分HR152次/分SPO90%精神萎靡有吸气三凹征口唇轻发绀两肺闻及较多湿性啰音及少许哮鸣音痰鸣音心音欠有力腹软肝右肋下约2.5cm最有价值的临床辅助检查
以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型
患儿男7岁严重创伤后出现发热黄疸明显呼吸困难少尿全身多处皮肤瘀斑瘀点及出血点血压53/38mmHg血清胆红素112μmol/L尿素氮35mmol/L对此患儿休克进行监测补液的最佳指标是
学龄女童9岁不慎溺水后2小时出现呼吸困难急诊入院查体BP100/70mmHgR50次分P120次/分烦躁不安唇发绀双肺可闻及湿啰音胸片示双肺呈大片状浸润阴影在治疗中应及早使用的是
对于散发性先天性甲低下列哪项措施不合适
下列哪项不是小儿低血糖的常见病因
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对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是
患儿女性4岁因服用隔夜的小白菜后1小时出现头晕呕吐查体口唇及甲床明显青紫呼吸30次/分轻度三凹征双肺呼吸音清晰心率110次/分心前区未闻及明显杂音此患儿最可能的临床诊断是
关于特发性性早熟最主要特点是
以下哪项不是中枢性尿崩症的特点
患儿1岁因腹泻4天入院考虑为轮状病毒性肠炎查体精神稍差略有烦躁不安皮肤稍干燥弹性好眼眶稍凹陷尿量可查电解质Na125mmol/L血气分析为pH7.38PCO232mmHgHCO310mmol/LBE-10mmol/L该患儿存在
婴儿11个月因发热半天抽搐一次来院急诊抽搐呈全身大发作状到院时抽搐已止既往无惊厥病史急诊查体体重9kg体温39.5℃神清精神差无皮疹呼吸规则心率150/min骨骼未见畸形四肢肌张力略低双侧巴氏征阳性急测血白细胞10×109/LN40%进一步的检查为
患儿男性3岁误吸氯气后半小时入院查体面罩吸氧下烦躁不安口唇发绀明显呼吸困难可闻及吸气性喘鸣肺部听诊双肺呼吸音减低吸气相延长血气分析提示PaO为45mmHgPaCO为65mmHg对该患儿的急救最适当的应是
患儿1岁因腹泻4天入院考虑为轮状病毒性肠炎查体精神稍差略有烦躁不安皮肤稍干燥弹性好眼眶稍凹陷尿量可查电解质Na125mmol/L血气分析为pH7.38PCO232mmHgHCO310mmol/LBE-10mmol/L该患儿酸中毒的原因可能为
患儿女性4岁因服用隔夜的小白菜后1小时出现头晕呕吐查体口唇及甲床明显青紫呼吸30次/分轻度三凹征双肺呼吸音清晰心率110次/分心前区未闻及明显杂音此患儿青紫的原因是
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