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关于糖原累积病的叙述,错误的是()
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上海住院医师儿科《内分泌遗传疾病》真题及答案
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糖原累积病主要治疗方法为药物治疗
糖原累积病是一种
糖原合成代谢障碍病
体内糖原贮积过多病
糖原分解代谢障碍病
体内糖原贮积量过少病
上述说法都不全面
治疗糖原累积病的目的在于
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病
糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病其共同的生化特征为________少数为_______
关于糖原累积病的叙述错误的是
各型共同的生化特征为糖原储存异常
以肝脏和肌肉损伤为主
智力多正常
易发生低血糖
患儿四肢短小
Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行Ⅱ型糖原累积病的产前诊
糖原累积病1型主要临床表现为________________________
糖原累积病的主要临床表现是什么
单基因遗传病包括苯丙酮尿症糖原累积病粘多糖病肝豆状核变性等
糖原累积病共有12型最多见为型ⅠⅢⅣⅥⅨ型以病变为主ⅡⅤⅦ型以受损为主
肝糖原累积病的营养治疗中最重要的是
糖原累积病是何种病
糖原合成代谢障碍病
体内糖原贮积过多病
糖原分解代谢障碍病
体内糖原贮积量过少病
上述说法都不全面
糖原累积病最常见的类型是
Ⅰ型
Ⅱ型
Ⅲ型
Ⅳ型
Ⅵ型
糖原累积病
简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法
糖原累积病共有______型______型最常见除_____型外均为常染色体隐性遗传_
尿铜升高
溶酶体累积病
糖原累积病
过氧化物酶病
肝豆状核变性
苯丙酮尿症
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病
铜蓝蛋白降低
溶酶体累积病
糖原累积病
过氧化物酶病
肝豆状核变性
苯丙酮尿症
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21-三体综合征患儿哪种核型的相貌可很像正常人
苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在
糖尿病酮症酸中毒时口腔内可产生
先天性甲状腺功能减低症的外貌不包括
如何鉴别中枢性尿崩症与原发性肾性尿崩症
胰岛素应用时最常见的不良反应是
下列哪项不符合原发性生长激素缺乏症
对于生长激素的促生长作用下列哪项描述不正确
男孩3岁尚不会独立行走智力明显落后于同龄儿体检表情淡漠眼睑轻度水肿鼻梁塌陷手指粗短皮肤粗糙舌大而宽厚常伸出口外心率80次/分腹膨隆下述哪一项检查对诊断有帮助
儿童糖尿病酮症酸中毒时下列哪项治疗是错误的
典型苯丙酮尿症的发病机理是
糖原累积病是一种
筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常见的方法是
先天愚型染色体检查绝大部分为
甲状腺素的合成与释放不受哪种物质的影响
2个月女婴出生后第3天出现黄疸至今未完全消退吃奶量少吸吮慢平时安静多睡哭声低哑大便2天1次色黄腹胀脐疝肝右肋下2cm质软脾未扪及最可能的诊断是
出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是
先天性甲状腺减低症主要的病因是
1个半月男婴出生后第3天出现黄疸至今未完全消退吃奶量少吸吮慢平时安静多睡哭声低哑大便2天1次色黄腹胀脐疝肝右肋下2cm质软脾未扪及最可能的诊断是
散发性呆小病使用甲状腺制剂过程中剂量过大的表现为
关于生长激素缺乏症错误的是
女孩8.6岁因乳房增大身高增长加速近1年来院就诊查体身高139cm乳房B期阴毛P期手腕骨X线片示骨龄11岁此患儿最可能的诊断的是
新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征
在身材矮小的儿童中哪种情况下其骨龄发育是正常的
患儿女性10个月新生儿期确诊先天性甲状腺功能减低症即开始口服甲状腺素片治疗目前维持剂量为每日50mg近日发现患儿烦躁多汗消瘦腹泻此时应采取的措施是
疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做
先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查下列哪项不正确
1.5岁女孩身高82cm洗澡时发现乳房增大无其他异常表现否认特殊饮食及服药史骨龄与实际年龄相当腹腔B超检查正常最可能的诊断是
男婴3周因发热3天呕吐精神差1天入院查体皮肤色素深脱水明显阴茎稍大测血清电解质钠126mmol/L钾5.8mmol/L氯91mmol/L明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症此病是哪个酶缺陷
糖原累积症最常见者为
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