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皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内 11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类同醇水平有增高 21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高 失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高 17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高 皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内 17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中去氧皮质酮明显增高 11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高 失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血去氧皮质酮明显增高
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇生成增加 先天性肾上腺皮质增生症发生率约为1／16000～1／20000 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一 最常见的酶缺陷为21-羟化酶
皮质醇和ACTH浓度在正常范围内 11-β羟化酶缺乏症患儿，尿液17羟类固醇水平增高 21羟化酶缺乏症患儿，尿液17羟类固醇水平增高 17-α羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高 失盐型21羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质醇明显增高
皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内 11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高 21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高 失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高 17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇生成增加 先天性肾上腺皮质增生症，发生率约为1/16000到1/20000 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一 最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏
肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇生成增加 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传 先天性肾上腺皮质增生症发生率约为1／16000~1／20000 最常见的酶缺陷为21-羟化酶
21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高 皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内 17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中去氧皮质酮明显增高 11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高 失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血去氧皮质酮明显增高
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇生成增加 先天性肾上腺皮质增生症，发生率约为1／16000到1／20000 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一 最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏
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肠道感染 先天性肾上腺皮质增生症，失盐型 先天性肾上腺皮质增生症，单纯男性化型 先天性肾上腺皮质增生症，非典型型 库欣综合征 嗜铬细胞瘤
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