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女孩,5岁,能背儿歌,身高90cm,颈蹼,多痣。哪项实验室检查可协助诊断()
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儿童保健(医学高级)《遗传性疾病》真题及答案
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一正常小儿身高90cm前囟门已闭头围48.5cm乳牙20枚血压是86/55mmHg此小儿的年龄最大的
1岁6个月
2岁
3岁
4岁
5岁
4岁女孩出生时身高体重正常1岁后出现生长发育缓慢身高体重均落后于同龄儿智力正常体检身高90cm体重1
宫内生长发育迟缓
生长激素缺乏症
营养不良
先天性甲低
染色体异常
身高90cm出牙20颗会跑会说儿歌
6个月
1岁
2岁
3岁
4岁
根据以下二位小儿的发育情况,判断其最可能的年龄是
女孩5岁能背儿歌身高90cm颈蹼多痣治疗首选的药物是
基因重组人生长激素
雄激素
雌激素
甲状腺片
康力龙
3岁女孩主因眼睑及面部水肿两周就诊查体血压90/68mmHg全身高度水肿呈凹陷性实验室检查尿蛋白++
环磷酰胺
雷公藤多甙
氮芥
环孢素
霉酚酸酯
1岁正常小儿的体重身高分别是
8kg,60cm
10kg,70cm
8kg,65cm
9kg,75cm
11kg,90cm
13岁女孩体型矮小乳房未发育乳头间距较宽无腋毛阴毛主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音有颈蹼后发际低体表
骨龄摄片
血清促性腺激素测定
染色体核型分析
B超盆腔扫描
胸部X线拍片
3岁女孩主因眼睑及面部水肿两周就诊查体血压90/68mmHg全身高度水肿呈凹陷性实验室检查尿蛋白++
环磷酰胺
雷公藤多甙
氮芥
环孢素
霉酚酸酯
4岁半女孩因眼睑及面部水肿2周就诊查体血压90/68mmHg全身高度水肿呈凹陷性实验室检查尿蛋白++
环磷酰胺
强的松
氮芥
环孢素
雷公藤多苷
13岁女孩体型矮小乳房未发育乳头间距较宽无腋毛阴毛主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音有颈蹼后发际低体表
骨龄摄片
血清促性腺激素测定
染色体核型分析
B超盆腔扫描
胸部X线拍片
4岁半女孩因眼睑及面部水肿2周就诊查体血压90/68mmHg全身高度水肿呈凹陷性实验室检查尿蛋白++
环磷酰胺
强的松
氮芥
环孢素
雷公藤多苷
体重12kg身高90cm胸围49cm头围47cm该小儿的年龄是
8 个月
10 个月
1岁
2 岁
2 岁半
一正常小儿的身高是90cm乳牙20个会洗手洗脸其年龄为
1岁
2岁
3岁
4岁
5岁
一正常小儿身高90cm前囟门已闭头围48.5cm乳牙20枚血压是86/55mmHg此小儿的年龄最大的
1岁半
2岁
3岁
4岁
5岁
4岁半女孩因眼睑及面部水肿2周就诊查体血压90/68mmHg全身高度水肿呈凹陷性实验室检查尿蛋白++
尿红细胞形态检查
24小时尿蛋白定量
ASO
血沉
尿培养
肾病综合征首选应用的细胞毒药物是
环磷酰胺
雷公藤多苷
氮芥
环胞素
霉酚酸酯
三岁女孩主因眼睑及面部水肿两周就诊查体血压90/68mmHg全身高度水肿呈凹陷性实验室检查尿蛋白++
环磷酰胺
雷公藤多苷
氮芥
环胞素
霉酚酸酯
身高90cm出牙20颗会跑会说儿歌
6个月
1岁
2岁
3岁
4岁 根据以下二位小儿的发育情况,判断其最可能的年龄是
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9个月男孩反复抽搐4次智力差表情呆滞皮肤白嫩头发黄色尿有霉臭味为明确诊断应选择以下哪项检查
三体综合征下列哪项不正确
下列哪项不是先天愚型患儿的表现
关于苯丙酮尿症PKU的治疗护理方法下列哪项是错误的
目前肝豆状核变性的诊断依据为
下列哪个不是有机酸代谢性疾病的表现
肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于
患儿2岁不会独立行走智力落后查体眼距宽鼻梁低平伸舌皮肤细嫩小指短向内侧弯曲通贯手此患儿最可能的诊断是
除特殊面容外21-三体综合征其他常见的畸形有
先天愚型的核型分析最常见的是
关于典型苯丙酮尿症错误的是
5岁男孩反复患皮肤化脓感染上呼吸道感染及肺炎等PPD-血象WBC9.6×10/LN0.60L0.40血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl为进一步确诊以下哪项检查最关键
1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症其主食应选
苯丙酮尿症的遗传形式为
先天性卵巢发育不全综合征的治疗为
原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是
苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为
患儿10岁确诊肝豆状核变性6年因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能下列哪一项的处理不合适
同族凝集素滴度测定主要是初筛
诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是
典型苯丙酮尿症的发病机制为
1岁患儿因语言运动发育落后就诊查体身长65cm表情呆滞皮肤粗糙眼睑肿舌大且厚伸出口外心率86次/分心音较低腹膨隆四肢粗短首先应进行的检查是
对于胸腺发育不全患儿预后最差是
四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
机体全部免疫细胞都来自
苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是
不能通过胎盘生后发育最快的免疫球蛋白是
发生率最高的原发性免疫缺陷病是
患儿1岁半生后半年发现智力落后尿有霉臭味9个月开始出现癫痫小发作诊断为典型苯丙酮尿症给予低苯丙氨酸饮食每日允许摄入量是
哪项不是21-三体综合征的面部特征
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