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18-三体畸变 D/G易位 21-三体型 G/G易位 嵌和体型
47xx(x,+21 46xy(x,-14,+t(14q,21 46xx(x/47,xy(x+21 46xx(x,-21,+t(21q21 46xx(x,-22,+t(21q22
47,XX(XY),+21 46,XX(XY),-14,+t(14q;2lq) 45,XX(XY),-14,-2l,+t(14q;2lq) 46,XX(XY),-21,+t(2lq) 46,XX(XY),-22,+t(2lq;22q)
47XX(XY),+21 16XY(XX),-14,+t(14q,21q) 46XX(XY)/47,XY(XX),+21 46XX(XY),-21,+t(21q21q) 46XX(XY),-22,+t(21q22q)
47XX(XY),+21 46XY(XX),-14,+t(14q,21q) 46XX(XY)/47,XY(XX),+2l 46XX(XY),-21,+t(21q21q) 46XX(XY),-22,+t(21q22q)
47,XX(X,+21 47,XX(X,+18 D/G易位 G/G易位 嵌合型
骨骼X线检查 血清T3、T4测定 染色体核型分析 血清蛋白结合碘测定 以上均不是
47,XX(XY),+21 46,XX(XY),-14,+t(14q;21q) 45,XX(XY),-14,-21,+t(14q;21q) 46,XX(XY),-21,+t21q 46,XX(XY),-22,+t(21q;22q)
47 xx(x,+21 46 xy(x,-14,+t(14q,21 46 xx(x/47,xy(x+21 46 xx(x,-21,+t(21q21 46 xx(x,-22,+t(21q22
47,xy(xx),+21 46,xy(xx),-14,+t(14q21q) 47,xy(xx),-21 46,xy(xx),-21+t(21q21q) 46,xy(xx),47,xy(xx)+21
脑积水 神经管缺损 短肢畸形 先天性心脏病 先天愚型
骨骼X线检查 血清T3、T4测定 染色体核型分析 心脏超声检查 智力测定
47 xx(xy),+21 46 xy(xx),-14,+t(14q,21q) 46 xx(xy)/47,xy(xx)+21 46 xx(xy),-21,+t(21q21q) 46 xx(xy),-22,+t(21q22q)
46XY(XX),-14,+t(14q,21q) 46XX(XY),-21,+t(21q21q) 47XX(XY),+21 46XX(XY)/47,XY(XX),+21 46XX(XY),-22,+t(21q22q)
智商的测定 皮纹的检查 脑电图的检查 染色体核型分析 特殊的面容
47,XX(X,+21 46,XX(X,-14,+t(14q;2l 45,XX(X,-14,-2l,+t(14q;2l 46,XX(X,-21,+t(2l 46,XX(X,-22,+t(2lq;22