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治疗越早开始越好 婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳 添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉 经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜 对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物
致病基因是隐性基因 如果夫妇双方都是携带者，他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1／4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小，效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
属常染色体显性遗传 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X-连锁显性遗传 X-连锁隐性遗传 伴性不完全显性遗传
a控制，下列叙述正确的是 ( )。 
A.8号的基因型为Aa PKU为X.染色体上的隐性遗传病 该地区PKU发病率为，9号女子与当地一正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为 若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子，第3个孩子患PKU的概率为
尿三氯化铁试验 父母血中苯丙氨酸浓度 新生儿PKU筛查 血苯丙氨酸测定 血酪氨酸浓度测定
属常染色体显性遗传 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查 尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症 本病患儿饮食控制应持续终生 对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症 先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症 半乳糖血症、苯丙酮尿症
高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症后， Phe 浓度＞360μ mol /L 为 PKU， 血 Phe≤360μ mol /L为轻度高苯丙氨酸血症（HPA） 高苯丙氨酸血症排除 BH4 缺乏症后， Phe 浓度＞720μ mol /L 为 PKU， 血 Phe≤720μ mol /L 为 HPA 高苯丙氨酸血症排除 BH4 缺乏症后， Phe 浓度＞720μ mol /L 为 PKU， 血 Phe≤360μ mol /L 为 HPA 高苯丙氨酸血症排除 BH4 缺乏症后， Phe 浓度＞360μ mol /L 为 PKU， 血 Phe≤720μ mol /L 为 HPA
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