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囱门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常 智力发育和骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿 头大，四肢短小，智力正常 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
T3、T4、TSH 肝组织的糖原定量和酶活性测定 血铜蓝蛋白+角膜K-F环 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 血苯丙氨酸
囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常 骨龄落后，具有特殊面容 头大，四肢短小，智力正常 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
治疗开始越早，效果越好 给予低苯丙氨酸奶粉喂养 每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入 饮食控制至少需持续至青春期 添加辅食以蛋白质类食物为主
囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常 骨龄落后，具有特殊面容 头大，四肢短小，智力正常 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
甲状腺功能减低症 糖原累积病 肝豆状核变性 黏多糖病 苯丙酮尿症
甲状腺功能 糖代谢功能试验 肝功能+铜蓝蛋白 骨骼X线片+尿黏多糖 血苯丙氨酸
脑电图 肝脏B超 头颅MRI 血清铜蓝蛋白 肌电图
肝糖原累积症 病毒性肝炎 溶血性贫血 肝豆状核变性 尼曼-匹克病
甲状腺功能减低症 糖原累积症 肝豆状核变性 黏多糖病 Turner综合征
囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常 骨龄落后，具有特殊面容 头大，四肢短小，智力正常 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常 骨龄落后，具有特殊面容 头大，四肢短小，智力正常 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
T
,T
,TSH 肝组织的糖原定量和酶活性测定 血铜蓝蛋白+角膜K-F环 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 血苯丙氨酸
T3、T4、TSH 肝组织的糖原定量和酶活性测定 血铜蓝蛋白+角膜K-F环 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 血苯丙氨酸
甲状腺功能减低症 糖原累积症 肝豆状核变性 黏多糖病 Turner综合征
甲状腺功能减低症 糖原累积病 肝豆状核变性 黏多糖病 苯丙酮尿症
T3，T4，TSH 肝组织的糖原定量和酶活性测定 血铜蓝蛋白+角膜K-F环 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 血苯丙氨酸
智力测定 血清T3、T4检测 头颅CT 超声心动图检查 染色体核型分析
荣色体核型分析 尿有机酸测定 头颅CT 超声心动图 血清T3，T4，TSH检测
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