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苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小,效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
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新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查 尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症 本病患儿饮食控制应持续终生 对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
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