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甲状腺素、肾上腺素合成减少 高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留 多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏 黑色素合成不足 GTP活力缺陷，影响BH4代谢
神经行为异常 癫痫小发作 智力发育落后 肌张力增高 腱反射亢进
肌张力增高 行为异常 智能发育落后 惊厥 腱皮射亢进
酪氨酸不足 继发性肾上腺素不足 继发性甲状腺素缺乏 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 生物喋呤缺乏
高浓度的苯丙氨酸 甲状腺素、肾上腺素合成减少 多巴胺、5-羟色胺合成减少 黑色素合成减少 高浓度的苯丙氨酸代谢产物
黑色素合成不足 甲状腺素、肾上腺素合成减少 多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏 高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留 GTP活力缺陷，影响BH4代谢
生物喋呤缺乏 酪氨酸不足 继发性肾上腺素不足 继发性甲状腺素缺乏 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
高浓度的苯丙氨酸 甲状腺素、肾上腺素合成减少 5－羟色胺合成减少 多巴胺合成减少 高浓度的苯丙氨酸代谢产物
肌张力增高 行为异常 智能发育落后 惊厥 健反射亢进
生物蝶呤缺乏 酪氨酸不足 继发性肾上腺素不足 继发性甲状腺素不足 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
神经行为异常 癫癎小发作 智力发育落后 肌张力增高 腱反射亢进
甲状腺素,肾上腺素合成减少 高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留 多巴胺,5-羟色胺等神经递质缺乏 黑色素合成不足 GTP活力缺陷，影响BH
代谢
甲状腺素、肾上腺素合成减少 高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留 多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏 黑色素合成不足 GTP活力缺陷，影响BH代谢
酪氨酸不足 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 继发性甲状腺素缺乏 继发性肾上腺素不足 生物蝶呤缺乏
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