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过氧化酶缺乏 二氨蝶啶还原酶缺乏 苯丙氨酸羟化酶缺乏 络氨酸氢化酶缺乏
特殊面容,四肢粗短 可有抽搐发作或脑性瘫痪 皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹 生后4个月左右发现智力低下 头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味
智力低下+惊厥 智力低下+多发畸形 生后毛发、皮肤、虹膜色浅 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 惊厥+多发畸形
近3~4个月发现呆滞,智力落后 可有抽搐发作,肌张力高 毛发黄褐色 皮肤粗糙,四肢短粗 尿“鼠尿”味
过氧化酶缺乏 二氨蝶啶还原酶缺乏 苯丙氨酸羟化酶缺乏 酪氨酸羟化酶缺乏 碘化酶缺乏
过氧化酶缺乏 二氨蝶啶还原酶缺乏 苯丙氨酸羟化酶缺乏 酪氨酸羟化酶缺乏 碘化酶缺乏
酪氨酸羟化酶缺乏 苯丙氨酸羟化酶缺乏 二氨蝶啶还原酶缺乏 肝磷酸化酶缺乏 碘化酶缺乏
近3~4个月发现呆滞,智力落后 可有抽搐发作,肌张力高 毛发黄褐色 皮肤粗糙,四肢短粗 尿有“鼠尿味”
酪氨酸羟化酶缺乏 苯丙氨酸羟化酶缺乏 二氨喋啶还原酶缺乏 过氧化酶缺乏 碘化酶缺乏
生后4个月左右才发现智力低下 可有抽搐发作或脑性瘫痪 头发褐黄色,尿有霉臭气味 特殊面容,四肢粗短 皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
酪氨酸羟化酶缺乏 苯丙氨酸羟化酶缺乏 二氨喋啶还原酶缺乏 过氧化酶缺乏 碘化酶缺乏
酪氨酸羟化酶缺乏 二氨蝶啶还原酶缺乏 苯丙氨酸羟化酶缺乏 过氧化酶缺乏 碘化酶缺乏