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遗传学

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发布时间： 1970-01-01

试卷分类：临床医学检验临床免疫
卷面总分：100分
答题时间：120分钟
试卷类型：模拟试题
练习次数：22次
试卷题量：89题

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试卷预览

1最佳选择题 3分

不是常染色体隐性遗传的疾病是

A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病Ⅰ型
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病Ⅰ型
E. 黏多糖病Ⅱ型

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2最佳选择题 3分

10个月男婴母乳喂养因反复抽搐发作智力低下住院查体反应迟钝毛发黄褐色皮肤白皙尿霉臭味下列哪项检查对确

A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Gutheie实验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

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3最佳选择题 3分

苯丙酮尿症的确诊主要依据为

A. 智力低下
B. 尿三氧化铁试验阳性
C. 血中苯丙氨酸明显升高
D. DNA分析
E. 尿和汗液有鼠尿臭味

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4最佳选择题 3分

苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时

A. 幼儿期以后
B. 学龄期以后
C. 青春期以后
D. 成人以后
E. 终生控制

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5最佳选择题 3分

Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是

A. 先天性畸形
B. 身材矮小
C. 原发性闭经
D. 第二性征未发育
E. 淋巴水肿

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