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过氧化酶缺乏 二氨蝶啶还原酶缺乏 苯丙氨酸羟化酶缺乏 络氨酸氢化酶缺乏
智力低下+惊厥 智力低下+多发畸形 生后毛发、皮肤、虹膜色浅 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 惊厥+多发畸形
近3～4个月发现呆滞，智力落后 可有抽搐发作，肌张力高 毛发黄褐色 皮肤粗糙，四肢短粗 尿“鼠尿”味
酪氨酸羟化酶缺乏 苯丙氨酸羟化酶缺乏 二氢蝶呤还原酶缺乏 肝磷酸化酶缺乏 碘化酶缺乏
新生儿期 生后2个月左右 生后4个月左右 生后1岁左右 生后2年左右
过氧化酶缺乏 二氨蝶啶还原酶缺乏 苯丙氨酸羟化酶缺乏 酪氨酸羟化酶缺乏 碘化酶缺乏
酪氨酸羟化酶缺乏 苯丙氨酸羟化酶缺乏 二氨蝶啶还原酶缺乏 肝磷酸化酶缺乏 碘化酶缺乏
近3～4个月发现呆滞，智力落后 可有抽搐发作，肌张力高 毛发黄褐色 皮肤粗糙，四肢短粗 尿有“鼠尿味”
酪氨酸羟化酶缺乏 苯丙氨酸羟化酶缺乏 二氨喋啶还原酶缺乏 过氧化酶缺乏 碘化酶缺乏
酪氨酸羟化酶缺乏 苯丙氨酸羟化酶缺乏 二氨喋啶还原酶缺乏 过氧化酶缺乏 碘化酶缺乏
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