人类囊性纤维病是由于第7号染色体上编码CFTR（一种跨膜蛋白）的基因缺失3个碱基，使CFTR的结构发生异常，从而导致其转运氯离子的功能异常．CFTR的作用机理是ATP与CFTR上的两个结合位点相互作...

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CFTR蛋白的结构改变可能是因为编码该蛋白的基因序列缺少了三个碱基对囊性纤维病体现了基因通过控制酶的合成来控制CFTR蛋白结构从而控制性状除7号染色体外，正常人的其他染色体上也存在编码CFTR蛋白的基因人体只要存在该病致病基因就会表现出消化液分泌受阻等相关性状

第2号染色体短臂第6号染色体长臂第9号染色体长臂第15号染色体短臂第6号染色体短臂

囊性纤维病是一种遗传病，此变异在光学显微镜下不可见 CFTR基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状异常CFTR蛋白可能与正常CFTR蛋白所含肽键数量不同囊性纤维病病人肺部组织液中的渗透压可能与正常人的不同

第2号染色体第15号染色体第17号染色体第22号染色体第5号染色体

第7号染色体上第5号染色体上第6号染色体上第13号染色体上第2号染色体上

第2号染色体短臂第6号染色体短臂第6号染色体长臂第9号染色体长臂第15号染色体短臂