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无需PCR扩增即可识10μl血液中镰刀状细胞贫血病人株蛋白基因的点突变，具有足够敏感性的是（）

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患者男8岁因拔牙后出血不止来诊查体皮肤可见小片淤斑肝脾不大关节无畸形实验室检查血常规血红蛋白110g/L白细胞6.6×109/L血小板200×109/L凝血检查血浆凝血酶原时间PT13秒活化的部分凝血活酶时间86秒目前最需要鉴别的疾病是
患者女30岁因妊娠20周伴双侧耳郭和面颊红肿疼痛发黑6天来诊既往史有贫血和右耳流脓液史2年前妊娠20周时曾有类似症状妊娠6次生1女死胎2次自然流产3次查体轻度贫血貌双耳郭发黑外耳道肿胀明显有渗液右耳鼓膜小穿孔实验室检查血白细胞6.6×109/L血红蛋白105g/L血小板55×109/L入院给予青霉素环丙沙星抗感染治疗3天症状无改善不宜应用于抗磷脂综合征妊娠妇女的药物是
患者女72岁因乏力3个月逐渐加重伴尿泡沫增多2个月来诊查体体温36.5℃脉搏86次/分呼吸20次/分血压120/80mmHg1mmHg=0.133kPa右侧第5~7前肋压痛胸骨无压痛双肺呼吸音清心率96次/分律齐杂音－腹软肝脾肋下未及肠鸣音活跃双下肢轻度压凹性水肿实验室检查血常规白细胞7.8×109/L血红蛋白79g/L血小板205×109/L血生化检查总蛋白110.8g/L白蛋白27.6g/L球蛋白83.2g/L尿素氮8.3mmol/L肌酐129μmol/L电解质肝功能大致正常乳酸脱氢酶165U/Lβ2-微球蛋白5.74mg/L尿常规蛋白++隐血-红细胞沉降率90mm/1h全身骨骼X线片全身骨骼广泛骨质疏松颅骨肋骨骨盆四肢长骨多处溶骨性骨质破坏如果确诊为多发性骨髓瘤错误的治疗是
患者男18岁因关节畸形常发关节出血来诊患者自幼易发生出血学步前以软组织出血多见开始走路后经常发生关节出血现有关节畸形家族史患者外祖父自幼易出血死于脑出血其他亲属无患病实验室检查活化部分凝血酶时间APTT延长血浆凝血酶原时间PT和血浆凝血酶时间TT以及纤维蛋白原正常血小板计数和功能正常若诊断为血友病A最佳治疗药物为
患者女14岁因月经初潮出血量多1周来诊自幼有反复鼻出血史需填塞后才能止血轻微外伤后易出现皮肤紫癜其母也有月经出血量多史查体意识清贫血貌皮肤可见散在出血点和淤点肝脾不大实验室检查血常规白细胞5.8×109/L血红蛋白78g/L血小板215×109/L凝血检查活化部分凝血酶时间APTT68秒血浆凝血酶原时间PT13秒纤维蛋白原2.9g/L血浆血管性血友病因子抗原VWFAg3%血管性血友病因子活性VWFRCo2%血浆凝血因子Ⅷ活性FⅧC3%血管性血友病因子VWF多聚体电泳VWF多聚体消失为控制该患者的出血发作首选的治疗方法是
患者男18岁因关节畸形常发关节出血来诊患者自幼易发生出血学步前以软组织出血多见开始走路后经常发生关节出血现有关节畸形家族史患者外祖父自幼易出血死于脑出血其他亲属无患病实验室检查活化部分凝血酶时间APTT延长血浆凝血酶原时间PT和血浆凝血酶时间TT以及纤维蛋白原正常血小板计数和功能正常患者的诊断为血友病A出现严重血尿禁止使用的药物是
患者女34岁因右下肢突发肿胀1天伴活动后气短来诊患者于1年前不明原因发生左下肢肿胀1周未诊治查体意识清血压110/70mmHg1mmHg=0.133kPa右下肢肿胀以膝以上为著周径比左侧长8cm下肢皮温正常颜色无明显改变右侧足背动脉搏动略减弱心肺检查心率88次/分心律齐呼吸20次/分余无特殊腹部检查肝脾肋下未触及血常规血红蛋白118g/L白细胞7.8×109/L血小板98×109/L凝血检查活化部分凝血酶时间APTT40秒血浆凝血酶原时间PT13秒纤维蛋白原4.9g/L患者最可能的诊断是
患者男14岁因皮肤紫癜5天来诊患者于2周前患上呼吸道感染5天前皮肤出现紫癜查体全身皮肤紫癜以四肢为重浅表淋巴结肝脾不大实验室检查外周血常规正常骨髓无异常24小时尿蛋白定量＞3.5g发病机制应考虑为
患者男68岁因淋雨后出现高热来诊抗感染治疗效果不佳渐出现皮肤淤斑穿刺部位大片淤斑实验室检查白细胞13.0×109/L血小板12×109/L血红蛋白94g/L活化部分凝血酶时间APTT59秒血浆凝血酶原时间PT29秒纤维蛋白原Fg1.4g/LD-二聚体0.89mg/L胸部CT双肺斑片状影此时最可能的诊断为
患者男14岁因皮肤紫癜5天来诊患者于2周前患上呼吸道感染5天前皮肤出现紫癜查体全身皮肤紫癜以四肢为重浅表淋巴结肝脾不大实验室检查外周血常规正常骨髓无异常24小时尿蛋白定量＞3.5g最先考虑的诊断是
患者男56岁因发热伴皮肤淤点3天排酱油色尿意识障碍1天来诊抗感染治疗以及单采血小板输注无效查体意识不清重度贫血貌全身皮肤可见淤点巩膜黄染浅表淋巴结无肿大双肺呼吸音清未闻及干湿啰音心率110次/分律齐未闻及病理性杂音腹平软无压痛反跳痛肝脾肋下未及移动性浊音－双下肢无水肿生理反射存在病理反射未引出实验室检查血常规白细胞6.5×109/L中性粒细胞0.60血红蛋白58g/L血小板4×109/L尿常规尿胆原弱阳性隐血+++蛋白+++尿红细胞-凝血系列基本正常该病的一线治疗方案是
患者男57岁因乏力胸痛6个月发现右胸壁包块2周来诊查体口唇苍白右侧胸壁第4肋水平锁骨中线偏左触及2cm×2cm包块质硬有压痛门诊胸部X线片肋骨多发虫蚀状破坏影广泛骨质疏松第4前肋局部骨皮质破坏不宜应用的药物是
患者男20岁因关节畸形常发关节出血来诊患者自幼易发生出血学步前以软组织出血多见开始走路后经常发生关节出血现有关节畸形实验室检查活化部分凝血酶时间APTT延长血浆凝血酶原时间PT和血浆凝血酶时间TT以及纤维蛋白原正常血小板计数和功能正常凝血因子Ⅷ活性FⅧC3%血管性血友病因子抗原VWFAg等检查正常确诊为血友病A患者由于经常使用凝血因子Ⅷ治疗出现凝血因子Ⅷ抑制物根除其抑制物的最佳治疗途径是
患者男8岁因拔牙后出血不止来诊查体皮肤可见小片淤斑肝脾不大关节无畸形实验室检查血常规血红蛋白110g/L白细胞6.6×109/L血小板200×109/L凝血检查血浆凝血酶原时间PT13秒活化的部分凝血活酶时间86秒患者缺乏的凝血因子不可能是
患者女36岁因阵发性腹痛伴黑粪3天来诊查体双下肢可见多发紫癜两侧膝关节轻度肿胀活动受限腹软右下腹有压痛实验室检查血常规血红蛋白110g/L白细胞9.6×109/L血小板103×109/L尿常规尿蛋白+红细胞+透明管型0~2个/HP血清总补体和C3测定正常首先需要鉴别的疾病是
患者女58岁因确诊为多发性骨髓瘤IgG型并治疗后3年骨痛15天来诊既往以硼替佐米万珂为基础的方案进行诱导治疗及巩固治疗并行沙利度胺维持治疗最佳疗效是非常好的部分缓解VGPR目前停药11个月查体体温36.5℃脉搏86次/分呼吸20次/分血压90/60mmHg1mmHg=0.133kPa右侧第5~7前肋压痛双肺呼吸音清心率86次/分律齐杂音-腹软肝脾肋下未及肠鸣音活跃双下肢轻度压凹性水肿诊断必须做的检查除外
患者女79岁因发现贫血间断胸痛3年加重4个月来诊患者发病以来无盗汗发热体重无明显减轻否认高血压糖尿病病史实验室检查血常规白细胞5.4×109/L血小板18×109/L血红蛋白78g/L外周血细胞分类无有核红细胞无幼稚细胞骨髓活检增生极度活跃纤维组织增生明显广泛分布网状纤维染色+++JAK2V617F-染色体核型46XX［15］血清促红细胞生成素1.79ng/mlB型超声肝脾无异常确诊为原发性骨髓纤维化按国际动态预后评分系统DIPSS预后分组该患者为
不属于先天性血小板功能异常性疾病的是
患者男55岁因右臀部肿痛3天来诊既往无自发性及外伤后出血史家族史无特殊查体中度贫血貌全身皮肤可见多处陈旧性淤斑右臀部皮下可见约4cm×5cm血肿包块边界不清压痛阳性关节无畸形实验室检查血小板98×109/L血红蛋白75g/L出血时间2分钟血浆凝血酶原时间PT14.5秒活化部分凝血酶时间APTT65秒纤维蛋白原Fg3.5g/L血浆凝血酶时间TT20秒凝血因子Ⅷ活性FⅧC8%凝血因子Ⅸ活性FⅨC89%凝血因子Ⅺ活性FⅪC98%可作为确诊依据的检查是
患者男56岁因发热伴皮肤淤点3天排酱油色尿意识障碍1天来诊抗感染治疗以及单采血小板输注无效查体意识不清重度贫血貌全身皮肤可见淤点巩膜黄染浅表淋巴结无肿大双肺呼吸音清未闻及干湿啰音心率110次/分律齐未闻及病理性杂音腹平软无压痛反跳痛肝脾肋下未及移动性浊音－双下肢无水肿生理反射存在病理反射未引出实验室检查血常规白细胞6.5×109/L中性粒细胞0.60血红蛋白58g/L血小板4×109/L尿常规尿胆原弱阳性隐血+++蛋白+++尿红细胞-凝血系列基本正常最可能的诊断是
患者男50岁因一侧肢体活动障碍来诊实验室检查血小板1500×109/L白细胞6.5×109/L红细胞4.5×1012/L血红蛋白145g/L若确诊为原发性血小板增多症首先使用的药物是
患者女17岁因自幼有出血倾向月经量多血小板减少来诊查体皮肤黏膜淤斑血小板形态巨大最可能的诊断是
患者女30岁因妊娠20周伴双侧耳郭和面颊红肿疼痛发黑6天来诊既往史有贫血和右耳流脓液史2年前妊娠20周时曾有类似症状妊娠6次生1女死胎2次自然流产3次查体轻度贫血貌双耳郭发黑外耳道肿胀明显有渗液右耳鼓膜小穿孔实验室检查血白细胞6.6×109/L血红蛋白105g/L血小板55×109/L入院给予青霉素环丙沙星抗感染治疗3天症状无改善患者最可能的诊断是
患者女72岁因乏力3个月逐渐加重伴尿泡沫增多2个月来诊查体体温36.5℃脉搏86次/分呼吸20次/分血压120/80mmHg1mmHg=0.133kPa右侧第5~7前肋压痛胸骨无压痛双肺呼吸音清心率96次/分律齐杂音－腹软肝脾肋下未及肠鸣音活跃双下肢轻度压凹性水肿实验室检查血常规白细胞7.8×109/L血红蛋白79g/L血小板205×109/L血生化检查总蛋白110.8g/L白蛋白27.6g/L球蛋白83.2g/L尿素氮8.3mmol/L肌酐129μmol/L电解质肝功能大致正常乳酸脱氢酶165U/Lβ2-微球蛋白5.74mg/L尿常规蛋白++隐血-红细胞沉降率90mm/1h全身骨骼X线片全身骨骼广泛骨质疏松颅骨肋骨骨盆四肢长骨多处溶骨性骨质破坏最可能的诊断是
患者男20岁因关节畸形常发关节出血来诊患者自幼易发生出血学步前以软组织出血多见开始走路后经常发生关节出血现有关节畸形实验室检查活化部分凝血酶时间APTT延长血浆凝血酶原时间PT和血浆凝血酶时间TT以及纤维蛋白原正常血小板计数和功能正常凝血因子Ⅷ活性FⅧC3%血管性血友病因子抗原VWFAg等检查正常确诊为血友病A患者现在出现严重出血最佳治疗药物为
患者女23岁因月经量多3年偶有牙龈出血来诊查体双下肢少量出血点浅表淋巴结无肿大胸骨无压痛肝脾肋下未触及实验室检查血常规红细胞3.0×1012/L血红蛋白67g/L血小板30×109/L网织红细胞0.03外周血细胞涂片显示红细胞大小不等以小细胞为主中央淡染区扩大为明确诊断需要进行的检查不包括
患者男28岁因咳嗽1周发热伴出血倾向4天来诊咳嗽伴鼻出血和皮肤出血查体体温39℃皮肤散在出血点和淤斑浅表淋巴结不大巩膜无黄染右下肺可闻及少量湿啰音腹平软肝脾未触及实验室检查血常规血红蛋白90g/L白细胞4.2×109/L血小板35×109/L骨髓检查骨髓增生明显-极度活跃早幼粒0.91红系0.015全片见1个巨核细胞过氧化酶染色强阳性凝血检查活化部分凝血酶时间42秒纤维蛋白原1.5g/L纤维蛋白原降解产物180μg/ml血浆鱼精蛋白副凝试验阳性胸部X线片双肺斑片状影患者的诊断考虑为
患者女23岁因皮肤出血点1个月月经淋漓不尽10天来诊查体双下肢可见大量的新旧出血点淤斑浅表淋巴结无肿大胸骨无压痛心肺查体未见异常腹软无压痛肝脾肋下未触及双下肢无水肿诊断应首先考虑的疾病是
患者女23岁因皮肤出血点1个月月经淋漓不尽10天来诊查体双下肢可见大量的新旧出血点淤斑浅表淋巴结无肿大胸骨无压痛心肺查体未见异常腹软无压痛肝脾肋下未触及双下肢无水肿患者诊断为原发免疫性血小板减少症不宜应用的治疗措施是
患者男42岁因自幼血小板减少蛋白尿伴肾功能不全5年来诊查体听力减退有白内障诊断应首先考虑

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