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我国肝豆状核变性（WD）患者的ATP7B基因突变热点有（）

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肝豆状核变性WD患者妊娠期首选药物为

二巯丁二酸钠 D-青霉胺锌剂维生素C 二巯丙磺酸钠

α-突触核蛋白基因突变可致

原发性扭转痉挛帕金森病肝豆状核变性亨廷顿病小舞蹈病

基因组中突变热点一般在

5'-甲基胞嘧啶 A/T富集区复制起始位点

2016年·辽宁协作校模拟肝豆状核变性简称WD是由于致病基因ATP7B编码的铜转运P型ATP酶功能

肝豆状核变性WD患者妊娠期首选药物为

D-青霉胺二巯丁二酸钠锌剂二巯丙磺酸钠维生素C

肝豆状核变性致病基因位于________可用RFLP法进行______分析______具有早期诊断意

多基因遗传病有

糖尿病癫痫原发性高血压苯丙酮尿症肝豆状核变性

ATP7B基因突变

原发性扭转痉挛帕金森病肝豆状核变性亨廷顿病小舞蹈病

肝豆状核变性患者膳食中可以含量丰富的矿物质为

钙铜铁 .锌镁肝豆状核变性又称威尔逊病，本病为位于第 13 号染色体的隐性基因传递的遗传性疾病，家族性多发。患者多为儿童及青少年。本病特点是铜代谢障碍，铜不能正常排出而蓄积于各器官

简述突变热点的定义及其可能的机制

单基因遗传病包括苯丙酮尿症糖原累积病粘多糖病肝豆状核变性等

多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病常见的神经系统多基因遗传病有

癫痫肝豆状核变性腓骨肌萎缩症进行性肌营养不良症遗传性共济失调

肝豆状核变性简称WD是由于致病基因ATP7B编码的铜转运P.型ATP酶功能减弱引发的铜代谢障碍性疾病

肝豆状核变性致病基因位于13q14.3可用RFLP法进行DNA分析基因诊断具有早期诊断意义

2016年·安康三模肝豆状核变性简称WD是由于致病基因ATP7B编码的铜转运P型ATP酶功能减弱引发

如何对肝豆状核变性患者进行饮食指导

突变热点hotspotsofmutation

DYT1基因突变

原发性扭转痉挛帕金森病肝豆状核变性亨廷顿病小舞蹈病

肝豆状核变性致病基因位于13q14.3可用RFLP法进行DNA分析基因诊断具有早期诊断意义

除肝豆状核变性外还可引起尿铜增高的肝病有_______________________

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