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完全型心内膜垫缺损在Down综合征儿童中的发生率高于非Down综合征儿童 患有完全型心内膜垫缺损时，Down综合征儿童比非Down综合征儿童更易出现肺血管阻力增高 对于患有完全型心内膜垫缺损的Down综合征患儿，其肺血管病变的程度和进展速度仍存在争议 Down综合征患儿的完全型心内膜垫缺损，其外科治疗的结果和普通人群大致相当 完全性心内膜垫缺损矫治术后，Down综合征患儿发生左侧房室瓣残余反流的概率较普通人群高
大角膜是指角膜水平径超过13mm 多数先天性大角膜是双侧性，好发于男性 大角膜常与全身性病变（如Down综合征、Marfan综合征）有关 单纯小角膜的患眼常有近视
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唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一 唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病 唐氏综合征患儿常表现为智力低下 唐氏综合征患儿出生后就会死亡
Down综合征 Turner综合征 猫叫综合征 XXXXX综合征 Patau综合征
脆X综合征 PraderWill综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征
21-三体综合征 奴南综合征 杜纳综合征 克氏综合征 5p综合征
Down’s综合征 Klinefelter综合征 Tourette综合征 fragile X综合征 Turner综合征
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