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智力低下 特殊面容 染色体核型分析 通贯手 肌张力低下
属于常染色体畸变 特殊面容 通贯掌是确诊依据之一 智力低下 活婴中发生率约1/600~800
智力低下 特殊面容 染色体核型分析 通贯手 肌张力低下
神经管畸形 Klinefelter综合征 Down综合征 Turner综合征
脆性X综合征 Down综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征 Rett综合征
通贯掌是确诊依据之一 属于常染色体畸变 特殊面容 智力低下 活婴中发生率约1/600～800
潜在并发症：感染 自理缺陷：与智能低下有关 体温过高：与染色体异常导致感染有关 焦虑(家长)：与小儿智力低下有关 体液积聚过多
潜在并发症：感染 自理缺陷：与智能低下有关 体温过高：与染色体异常导致感染有关 焦虑(家长)：与小儿智力低下有关 体液积聚过多
染色体病 单基因病 多基因病 环境因素 常染色体隐性遗传(AR)的则较多见
通贯掌是确诊依据之一 属于常染色体畸变 特殊面容 智力低下 活婴中发生率约1/600～800
唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一 唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病 唐氏综合征患儿常表现为智力低下 唐氏综合征患儿出生后就会死亡
智力低下 特殊面容 染色体核型分析 通贯手 肌张力低下
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