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脱纳氏综合征先天性染色体异常所致先天性卵巢发育不全的疾病 18 三体综合征 先天愚型 21-三体综合征 13 三体综合征
肝豆状核变性 苯丙酮尿症 先天性卵巢发育不全 先天性睾丸发育不全 21-三体综合征
唐氏综合征 先天性卵巢发育不全 先天性睾丸发育不全 脆性X染色体综合征 克汀氏病
先天性卵巢发育不全综合征 21-三体综合征 5P-综合征 先天性睾丸发育不全综合征 18-三体综合征
睾丸女性化综合征 Turner综合征 先天性卵巢发育不全 先天性睾丸发育不全
先天睾丸发育不全症 Klinefelter综合征 先天性卵巢发育不良症 Turner综合征
肝豆状核变性 苯丙酮尿症 先天性卵巢发育不全 先天性睾丸发育不全 21-三体综合征
肝豆状核变性 苯丙酮尿症 先天性卵巢发育不全 先天性睾丸发育不全 21-三体综合征
先天性卵巢发育不全综合征 21-三体综合征 5P-综合征 先天性睾丸发育不全综合征 18-三体综合征
代谢综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征 猫叫综合征
先天性卵巢发育不全综合症 21-三体综合征 5P-综合征 先天性睾丸发育不全综合征 18-三体综合征
发病率比先天性睾丸发育不全为高 外貌如女性，身材高大 第二性征发育不良，卵巢缺如，无生育能力 部分患者智力轻度低下 常见的染色体组型为45,X0
脊柱裂儿 13三体综合征（即Patau综合征）儿 无丙种球蛋白症 黑蒙性白痴病 先天性卵巢发育不全症
肝豆状核变性 苯丙酮尿症 先天性卵巢发育不全 先天性睾丸发育不全 21-三体综合征
又称Turner综合征 唯一能存活的单体综合征 第二性征不发育、原发性闭经 核型以45，XO最多见 多数智能发育落后
肝豆状核变性 苯丙酮尿症 先天性卵巢发育不全 先天性睾丸发育不全 21-三体综合征
肝豆状核变性 苯丙酮尿症 先天性卵巢发育不全 先天性睾丸发育不全 21-三体综合征
Turner综合征 先天性肾上腺皮质增生（CAH） 雄激素不敏感综合征 混合性生殖腺发育不全 单纯性生殖腺发育不全
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