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基质利用缺陷 三羧酸循环受累 基质运输缺陷 氧化/磷酸化耦联缺陷 糖原合成酶缺乏
基质运输缺陷 基质利用缺陷 三羧酸循环受累 氧化/磷酸化耦联缺陷 糖原合成酶缺乏
肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征 慢性进行性眼外肌瘫痪 Kearns-Sayre综合征 重症肌无力 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征
是由于线粒体DNA发生突变而导致机体的能量代谢障碍性疾病 病变影响以骨骼肌为主,则称为线粒体肌病,如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病 肌肉活检见RRF纤维是特征性的改变 实验室检查可发现血清乳酸、丙酮酸增高 电镜下可发现线粒体异常,线粒体呼吸链酶异常
线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病 线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变 破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冷冻切片组织化学染色的病理特点 线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变 线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高
强直性肌营养不良症 线粒体肌病或线粒体脑肌病 DMD 多发性肌炎 肢带型肌营养不良症
肌电图的改变 脑脊液乳酸增高 肌肉活检见RRF纤维 实验室检查可以发现血清乳酸、丙酮酸增高 电镜下可发现线粒体异常,线粒体呼吸链酶异常
线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病 线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变 破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冰冻切片组织化学染色的病理特点 线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变 线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高
线粒体DNA是由母系遗传 线粒体DNA包括了大部分遗传信息 染色体DNA及线粒体DNA均与发病有关 其临床表型为同质性 临床症状与线粒体DNA突变量无关