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婴儿期出现的进行性共济失调 球结膜处的毛细血管扩张 患儿极易发生呼吸道感染,并且迁延不愈 有伴发肿瘤的倾向 有骨骼畸形
4~12mg 5~12mg 10~20mg 15~40mg 50~120mg
雷夫叙姆病(植烷酸贮积症,Refsumdiseas 低β-脂蛋白血症 共济失调伴辅酶Q10缺乏症 共济失调伴维生素E缺乏症 共济失调毛细血管扩张症
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假肥大型肌营养不良 Kearns-Sayre综合征 共济失调毛细血管扩张症 脊髓小脑性共济失调 Friedreich共济失调
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