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1岁左右 2～4岁 5～7岁 8～10岁 终身治疗
智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
尿三氯化铁试验 血清苯丙氨酸浓度测定 尿黏多糖试验 Guthrie试验（细菌抑制法） 苯丙氨酸耐量试验
尿三氧化铁试验 血清苯丙氨酸浓度测定 尿黏多糖试验 Gutheie实验（细菌抑制法） 苯丙氨酸耐量试验
尿三氯化铁试验 血清苯丙氨酸浓度测定 尿粘多糖试验 Guthtie试验（细菌抑制法） 苯丙氨酸耐量试验
近3～4个月发现呆滞，智力落后 可有抽搐发作，肌张力高 毛发黄褐色 皮肤粗糙，四肢短粗 尿“鼠尿”味
1岁左右 2～4岁 5～7岁 8～10岁 终身治疗
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
尿三氯化铁试验 血清苯丙氨酸浓度测定 尿粘多糖试验 Cuthrie试验(细菌抑制法) 苯丙氨酸耐量试验
近3～4个月发现呆滞，智力落后 可有抽搐发作，肌张力高 毛发黄褐色 皮肤粗糙，四肢短粗 尿有“鼠尿味”
尿三氯化铁试验 血清苯丙氨酸浓度测定 尿粘多糖试验 Guthrie试验（细菌抑制法） 苯丙氨酸耐量试验
智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
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